有这样一对年轻夫妇，他们的第一个孩子是个男孩儿，生下来就有血管瘤，发病面积超过体表面积的40％，轻轻一碰就出血不止。出生后，这个孩子反复住院、输血、抢救。好在经过几年的治疗，孩子痊愈了。现在，这对夫妇想生第二胎，但他们特别害怕再生一个有病的孩子。因此，他们特意来到生殖医学门诊咨询，想知道如何避免再生一个有血管瘤的孩子。
  　　要回答他们的问题，就要首先弄清下面两个概念。
　　  一、出生时就有的病都是遗传病吗？
  　　大家都知道，人的相貌等是通过染色体上的基因一代一代传递的。如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病，每一代中往往有一定比例的个体发病。有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂；有的却是身体发育至一定阶段后才出现，如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病。秃发是在成年后发病。因此，遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。比如，孕妇在妊娠早期感冒发热、感染病毒、用药不当、接触有毒化学试剂、照射X线、饮酒等都会导致胚胎受到伤害而引起出生缺陷。有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但是环境因素也起了相当大的作用。
  　　上面的先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢？经了解，患儿父母双方家族均无类似情况，父母也不是近亲结婚（当然，这并不能排除遗传病的可能性，因为有一些遗传病是散发的、不完全外显的）。但经过调查，母亲在妊娠早期患过感冒。
　　　 二、诊断遗传病都要查染色体吗？
  　　遗传病分为3种：一是单基因遗传病；二是多基因遗传病；三是染色体病。其中，大多数单基因病、多基因病患者的染色体没有出现畸变。因此，不能从染色体检查结果中获得诊断信息。而像单基因病血友病，如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属，那么不做染色体检查，光凭家系分析便可明确诊断。综上所述，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲，具有两种以上先天性畸形的患者，染色体病患者的双亲、子女及其他亲属，有习惯性流产和死胎史的夫妇，病因不明的智力低下患者，病因不明的不育症患者，有明显皮纹异常的患者等，才需要做染色体检查。
  　　医生给这对夫妇的建议是，没有必要做染色体检查，但应做好产前诊断。产前诊断是优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。
（本报综合整理）