2020年7月11日是第31个世界人口日，联合国人口基金将主题确定为：“终止新冠肺炎疫情：当下如何保障妇女和女童的健康和权利”，倡导提高人们对性健康和生殖健康需要以及妇女和女孩在这一流行病期间的脆弱性的认识，并确保性健康和生殖健康权利继续列入地方议程。

毋庸置疑，性健康和生殖健康需要是家庭幸福的基础，也是民族繁荣发展的基石。本报推出特别报道，关注“生育力保护”、孕期保健及疾病预防，向民众传播正确、科学的生殖健康与生育力知识，促进生殖健康水平提高，助力人口素质提升。

我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题。而无创产前基因检测是预防出生缺陷的一项重要技术。该技术通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。日常生活中，一些孕妈妈做无创产前基因检测后，会被医生要求来医院重新抽血再次检测，很多人为此担心害怕。

对此，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长徐家伟提醒，重抽血并不意味着胎儿存在问题，而可能是第一次抽血时外周血中游离的胎儿DNA浓度太低，达不到要求，无法检测出准确的结果。

据徐家伟介绍，孕妇血浆中游离胎儿DNA主要来源于胎盘细胞滋养层细胞凋亡后释放到血中的一种短片段DNA，且一定程度上代表着胎儿。影响胎儿游离DNA浓度的因素有采样时的孕周、孕妇体重等因素。多项研究和临床数据显示，大部分孕妇在孕12周后，胎儿游离DNA的浓度都能达到最低检测要求，但是由于存在个体差异，有很小一部分孕妈妈可能会出现胎儿浓度低的情况。而进行无创产前基因检测时，外周血中游离的胎儿DNA含量是影响检测敏感性的关键，若外周血中游离的胎儿DNA含量浓度过低，就会导致假阴性的发生。所以，医生在检测过程中会对每个孕妈妈外周血中提取到的胎儿游离DNA做一个质控，浓度太低达不到要求将无法检测出准确的结果，也因此一些准妈妈会被要求到医院重新抽血检测。

孕妈妈到医院第二次重新抽血后，一般情况下都能检测出准确的结果。因为随着孕周的增长，凋亡的胎盘滋养层细胞增多，释放入母体外周血中的DNA片段随之增加，胎儿浓度也相对增加。“只有非常少的孕妈妈第二次抽血仍然失败，这时我们医院一般会做退费处理，建议患者进一步做遗传咨询。”徐家伟说。

临床中，并不是所有孕妈妈都适合做无创产前基因检测，但对于产前筛查，比如血清学筛查、影像学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险；或有介入性产前诊断禁忌征者（先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、Rh阴性血型等）；或错过血清学筛查最佳时间，错过产前诊断时机最佳时机，但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险者及通过体外受精-胚胎移植方式受孕；或有染色体异常胎儿分娩史，但除夫妇染色体异常的情形等孕妈妈，徐家伟建议做无创产前基因检测。