怀胎十月，宝宝终于呱呱坠地，沉浸在幸福中的新爸爸、新妈妈经常会听到医生嘱托：“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查呀！”很多新手宝爸宝妈会问：“什么是新生儿疾病筛查？我们夫妻俩身体都这么健康，让这么小的宝宝扎针采血有必要吗？新生儿疾病筛查会给宝宝带来伤害吗？”那到底什么是新生儿疾病筛查呢？下面我就带大家了解一下新生儿疾病筛查的相关知识。

新生儿疾病筛查是指用一种快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性、遗传性疾病进行的群体筛检，从而使宝宝在临床还没有症状出现，但是体内代谢已有异常变化时就做出早期诊断和治疗，它可以避免宝宝重要脏器出现不可逆的损害，保障宝宝正常的体格和智能发育。

某些先天性、遗传性疾病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，家长往往不予关注，医生也难以诊断。这些疾病如果不及时发现并治疗，可能会引起不可逆的大脑或其他重要脏器损伤，导致智力发育落后或其他残疾。如果能在出生后早期明确诊断并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿童的正常水平，比如苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，简称新生儿“两病”。免费新生儿“两病”筛查是河南省重要民生实事项目之一，是一件利国利民的民心工程。新生儿疾病筛查，一般在宝宝出生72小时之内，并且接受充分哺乳后，医院就会安排医护人员为宝宝采集少许足跟血。随后再将血液样本送检。这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。

苯丙酮尿症（PKU）：这是一种常见染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。临床表现为患儿出生时正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿在4-9个月里出现智力发育迟缓，1岁左右症状明显，出现行为异常、癫痫、毛发颜色浅淡，干燥、皮肤发白、湿疹、尿液有鼠尿味，汗液中有特殊霉味，易呕吐。

先天性甲状腺功能减低症（CH）：因先天性甲状腺发育异常或代谢障碍所引起的儿科最常见的内分泌疾病之一。临床表现为主要以智力、体格发育落后为特点常称克汀病或称“呆小症”。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查是通过采集新生儿足底血进行筛查，使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，如果能通过新生儿疾病筛查及时发现，及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可以达到正常同龄儿童的水平，不会留下残疾。这项检查完全是有必要的，需要得到每一位家长的重视，否则影响孩子的一生。

每个新生儿终生只有一次机会，希望每一位父亲母亲都能重视新生儿疾病筛查项目，为了您孩子的健康平安、家庭和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。让罕见病更罕见，让每个新生儿拥有一个更加美好的未来，这是我们的愿望也是我们不断前进的动力！

（灵宝市妇幼保健院检验科 张丽丽）