你了解地中海贫血吗?

2022-12-25 来源:医药卫生网 - 医药卫生报  浏览:次  【查看证书
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每年的5月8日为世界地贫日,由国际地贫联盟于1994年发起设立,旨在纪念已故的地贫及其他血红蛋白患者,鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争,提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已经成为关于地贫疾病的国际性纪念日,我国于2019年将其纳入卫生健康节日纪念日。

地中海贫血是一种危害较大的遗传疾病,易防难治,且治疗的费用较大,使得很多患者家庭深受其害,所以不容轻视。全球约有3.5亿人携带该病基因,高发地位于地中海沿岸,所以我们称它地中海贫血。那么,地中海贫血该如何预防和治疗呢?今天在这里我就带大家一起来了解一下关于地中海贫血的相关知识。

地中海贫血是什么?

地中海贫血,俗称地贫,是一种遗传性溶血性贫血。在我国,地贫是南方地区危害严重的遗传病之一。广东和广西是重型地贫高发区,特别是广东省地贫基因携带率约为16.8%。

地中海贫血的临床表现有哪些?

地中海贫血主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

轻度的贫一般没有明显症状,和普通人一样。中度的贫会因类型表现出的症状差异大,会有不同程度的贫血、浑身乏力,肝脾大,可能出现轻度黄疸。重度α地贫胎儿可表现出水肿综合症,超声检查会提示胎盘增厚、胎儿心脏增大、胸腹腔积液、胎死宫内或胎儿生后马上死亡。重度β型地贫患儿出生时没有临床症状,一般3—6个月后会逐渐出现贫血。

地中海贫血是如何传给你后代的?

地贫是一种遗传性疾病,只能由亲代传给子代,不会传染给其他人。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因,你就可能患上地中海贫血。

1.若夫妇两人都没有地贫,他们的下一代将不会患上地贫。2.若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,有50%的概率是正常儿,50%为地贫基因携带者,但不会有重型地贫儿出生。3.若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者,每次怀孕,有25%的概率是正常儿,50%的概率是地贫基因携带者,另有25%的概率是重型地贫儿。

地中海贫血患者需要补铁吗?

除非有确切的缺铁证据,绝不建议盲目补铁!因为地贫引起的贫血是红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁,反而在一些重型患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾损害。因此确诊为地贫时,不宜补铁。

地中海贫血该如何筛查?

血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测是常用的筛查手段,而血常规是筛查地贫最简单经济的检查项目。

地中海贫血可以治疗和预防吗?

目前地贫尚无有效的根治方法。但是预防措施明确有效。通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断和选择性流产来科学避免重型地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的方法。

1.新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查,可进行地贫初步筛查。2.未做过地贫筛查的夫妇,在女方怀孕后,夫妇双方应同时做地贫筛查。3.若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性,建议双方应全都进行地贫基因诊断。4.夫妇为同类型地贫基因携带者,女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断,一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。

以上内容就是今天我给大家科普的关于地中海贫血的一些基本常识,希望大家能从中有所获益,最后也希望大家都能孕育出一个健康可爱的小宝宝。

(濮阳市人民医院血液病研究所 刘小慧)

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