每一个孩子出生后都会被长辈形容长得好看，像花一样。但是长得出奇漂亮，好像天使一样的宝宝也可能是一种罕见病。

很多父母都希望自己的宝宝能够继承父母优良的基因，比如大大的眼睛，浓密的睫毛等。但是真的有一种天使面孔的宝宝，可能是不幸运的，他们有着洋娃娃般的大眼睛，浓密翘卷的睫毛，樱桃小口，但是宝宝迟迟不愿意说话，也不和其他的小朋友接触，甚至也不理会自己父母，好像自己永远沉浸在自己的世界里。

最近在短视频平台上，刷到好几个女宝宝，长得特别好看，眼睛透着光，但是宝宝各方面的能力却明显不如同龄人，她们都被确诊为歌舞伎综合症。这种疾病是在1981年被两位日本研究人员Niikawa和Kuroki首次报道，他们描述患者的容貌与日本传统歌舞伎妆容很相似，睑裂延长，下眼睑外侧轻度外翻，睫毛浓厚卷曲，特别像个精致的娃娃。

这种疾病是由于基因变异引起的以多重先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传学畸形综合征，患病率大约为3/10万。患者通常具有特殊的面部特征，其遗传方式有两种常染色体显性遗传和X－连锁显性遗传，目前明确的致病基因KMT2D和KDM6A他们的产物参与组蛋白修饰的蛋白酶，基因变异会影响产物酶的活性，从而引起组蛋白修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而造成一系列的发育障碍和功能异常。

歌舞伎综合征的临床表现非常复杂，几乎影响到全身所有器官和系统，除了特殊面容外还伴有智力障碍，生长发育迟缓，断掌，特征性掌纹改变，骨骼异常如短指趾，髋膝关节脱位，脊柱侧弯，还有合并听力视力减退，免疫力低下。内脏畸形等。

另外还有一类宝宝特别爱笑，看见什么都是一副笑容的面孔，像天使宝宝一样，但是美好的表象底下是残忍的疾病人生，这类宝宝所患的疾病有个好听的名字叫天使综合征，他们的特点是灿烂的笑容和积极快乐的性格，但是这种乐观多来自母亲第15号染色体部分缺陷，该种疾病患病率为1/2万，由于遗传了这些缺陷带来是伴随一生的智力障碍和发育迟缓，有些宝宝出现小头畸形，多动，癫痫、运动和睡眠障碍，而且会在不恰当的环境下做出频繁大笑和异常兴奋的动作。

遗憾的是对于此类疾病没有特效的治疗方法，所以各位宝妈宝爸们，如果发现孩子存在一些异常是有必要进行基因检测和染色体检查明确致病原因，对于这类宝宝良好系统的康复训练有很大帮助的，因此此类疾病重点是预防大于治疗，对于有家族史的家庭，建议在婚前、孕前行携带者筛查，筛查是否存在致病基因，并且到有资质的医疗机构进行遗传咨询，预测后代遗传风险，或者采取三代试管婴儿技术和产前诊断技术获取健康宝贝出生。

（洛阳市中心医院妇产医学实验室 张婵）