2021年8月23日，一位27岁男性王某以“突发胸痛13小时”为主诉急诊入院，他身高195cm 体重115Kg ，13小时前坐电梯出门时突发胸痛，在当地医院行主动脉CTA检查后发现是主动脉夹层（Stanford A 型）。

主动脉夹层（Stanford A 型）是最凶险的心血管疾病，其发病后 2 天内病死率高达50%，非手术治疗患者2周内病死率高达 70%—90%。

主动脉夹层是什么呢？

是指主动脉内膜撕裂后腔内的血液通过内膜破口进入动脉壁中层形成夹层血肿，并沿血管长轴方向扩展，形成动脉真、假腔病理改变的严重主动脉疾病。

而检查最终发现患者是一位马方综合征的患者。

马方综合征是什么？

1、马方综合征（Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬腭等。主动脉瘤、主动脉夹层等心血管系统病变是影响患者寿命最主要的原因。

2、是常染色体显性遗传结缔组织疾病

怀孕前若不进行医学处理，理论上通过自然生育遗传给下一代的比例为50％，没有性别差异。此外，约有四分之一左右的马方综合征患者是由新发的基因突变所致，这是父母不患病但子女患病的原因。而当子女患病后，继续遗传给其下一代的比例也为50％，若不加医学处理，可能逐渐形成马方综合征家族。

临床表现有哪些呢？

1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长、蜘蛛指（趾）、双臂平伸指距大于身长、双手下垂过膝、下半身比上半身长、高腭弓、关节过度伸展。

长头畸形、面窄、耳大且低位。

皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹；肌张力低，呈无力型体质。

有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼睛

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。

3、心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形

常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂；二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。

可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。

也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

科普宣教

1、初步诊断的患者

不同的患者之间他的表现也是不一样的，多数患者也是只具有其中一到三项异常表现。所以只要家族中有一个人患病，其他有血缘关系的人都建议去找医生来检查咨询；那么，同一个家族的人群也可以通过基因检测来明确诊断。且目前的基因诊断只需要通过一次抽血即可，非常简便、安全。

基因检测的意义

提早诊断，延长寿命：抽取少量静脉血液检测基因，可对患者进行分子水平的确诊，指导后续治疗。针对有家族史但未表现出症状的亲属进行筛查，在发病前获得诊断，避免发现过晚、疗效不佳。若基因检测证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检（如心脏和主动脉的超声检查），达到手术指征者及时手术，避免心血管突发事件的发生。

优生优育，避免遗传：马方综合征患者的后代有1/2的风险遗传此病。对明确诊断携带有致病性基因突变位点的患者，在怀孕生育时可采用现代医学技术手段，避免该基因突变位点的遗传。

2、确诊的患者

患者一旦确诊马凡氏综合征，都建议立即接受正规的心脏科、骨科、眼科、呼吸科医生检查。一般的检查项目包括心脏彩超、胸部X光摄像或胸部CT、眼科裂隙灯检查，具体是否需进一步增加其他检查由医生决定。

骨骼系统：常可出现胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸）、脊柱侧弯、多发骨折，建议向骨科医生咨询。

眼科：患者常常近视，可出现晶状体脱位或视网膜剥离，可请眼科医生对症治疗。

心血管系统：是该疾病最严重的病变。建议所有患者终生定期接受心脏彩超检查，评估主动脉的直径、心功能分级。

心血管系统定期体检

a心血管以外其他系统的表现符合马方综合征诊断标准的患者，建议每年至少应检测一次心脏超声。

b当主动脉根部直径扩张至接近外科干预的程度（成人超过45mm，儿童参考相应比例），或扩张速度较快（每年增加超过5mm），或心脏、瓣膜功能受损时，心脏和主动脉的影像学检查应该更加频繁，如半年一次，或三个月一次。

c主动脉根部已有扩张性病变，但尚未达到手术指征的马方综合征患者，应严格限制活动强度和持续时间，并适当增加心血管彩超体检的频率。

3、术后患者

主动脉手术后，余下的主动脉完全正常的马方综合征患者，待手术后休养3—6个月完全康复，也可以接受适量的锻炼，并定期接受术后的复查。但需注意的是，如果手术后需要长期服用华法林，需要避免碰撞、跌倒等，骑车务必佩戴头盔。

4、体育锻炼

马方综合征患者的主动脉壁先天发育不良，主动脉根部容易扩张，而高强度的体力劳动或体育活动通过促进心跳加速（泵血加速）和血压升高（泵压增高），会加快主动脉根部扩张的速度。

其原则应该是避免竞技运动、过度运动等容运动（俯卧撑、举重等）以及有碰撞、摔倒风险的紧张运动，适当从事低、中等强度的有氧运动。

适合马方综合征患者的运动形式有，散步或快走、慢跑、慢速游泳，轻中等强度的骑车、乒乓球运动，均以从容不迫，体力有所保留为限。

由于马方综合征患者的表现各异，个体差异大，咨询经验丰富的专科医师才是最佳办法。 

（河南省胸科医院 沙丽）