肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种最常见的遗传性心脏病。对HCM的现代研究始于20世纪60年代，经过70年的发展，如今对于HCM的病因、诊断、治疗和管理等方面均取得了巨大进展。

HCM是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。肥厚型心肌病是一种以心室不对称性肥厚为特征，病变部位位于室间隔处，造成血液泵出功能受损的疾病。是青少年和运动员猝死的主要原因之一。主要由编码心肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心室壁增厚为突出特征。需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、系统性疾病、心脏疾病或代谢性疾病。

普通人群携带致病性肌小节基因变异的发生率高于既往预期；基因检测技术的进步，发现了更多携带致病性肌小节基因变异但临床无左心室肥厚（LVH）表现的患者，称为“基因型阳性表型阴性”个体；心脏磁共振（CMR）检查等现代心脏影像学技术的发展，有助于识别更多既往超声心动图检查不能识别或容易漏诊的HCM表型。因此，估测临床表达的HCM和未表达的基因携带者的患病率可以达到1/200（0.5%）。

肥厚型心肌病部分患者长期无症状或没有明显症状，而其典型症状一般有呼吸困难、胸闷、乏力、晕厥或先兆晕厥、胸痛、心悸甚至猝死等；主要与左心室流出通道受阻、心律失常、心功能受损有关。呼吸困难是最常见的症状，主要由于左心室顺应性降低，舒张末期压升高，导致肺静脉压升高，肺淤血所致的。一般会在运动后或者劳累后出现。

肥厚型心肌病的治疗原则在于控制病情、预防并发症和避免猝死。一般采用药物治疗、手术治疗和安置永久起搏器等其他治疗。手术治疗包括外科室间隔切除术和心脏移植等。（1）外科室间隔切除术：由于肥厚型心肌病病变部位主要位于室间隔，经药物治疗无效后可以考虑进行外科室间隔切除术来改善症状。（2）心脏移植：对于并发难治性心力衰竭的患者，可以考虑心脏移植来延长寿命。

那么，在日常生活上需要注意什么呢？

（1）术后家庭日常护理：如果是通过手术治疗的患者要注意术后伤口的护理，避免沾水和感染；一旦出现红肿热痛等炎症症状要及时到医院就诊。

（2）生活注意事项：在日常生活上，要保证充足的睡眠，保持生活环境的清洁干燥通风，天气变化时注意增减衣物，防止出现呼吸道感染；重症患者卧床需要家属及时帮忙更换体位和按摩，预防褥疮和压疮的发生。

（3）用药安全：遵医嘱用药，日常监测用药过程中出现的不良情况，及时就医；特别需要注意的是梗阻性的肥厚型心肌病，心绞痛发作时不能使用硝酸酯类药物。

（4）家属心理支持：肥厚型心肌病患者大多数比较年轻，病情复杂，病程长。家属应该给予患者鼓励安慰，患者本人也要注意保持良好心态，避免不良刺激，可以通过读书、听舒缓音乐、正念练习等转移注意力。

（河南省胸科医院心外科 冯丽）