产前诊断在目前属于一门复杂的新学科，是一门能够预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的专门技术。产前诊断也称为出生前诊断或宫内诊断。在胎儿出生之前，采取各种方法了解胎儿的外表结构，分析胎儿的染色体，检测胎儿细胞生化成分等，从而对胎儿是否患有先天性疾病或遗传性疾病等作出诊断。那么，产前诊断有什么实际意义呢？目前，产前诊断在临床上应用比较普遍，实用价值也比较高。是一种显著的预防性优生措施。

1.产前诊断的内容有哪些？

一是妊娠前的遗传咨询。针对有高危因素的妇女进行生产方面的风险评估，应用遗传学和临床医学的原理和技术评估妊娠期间可能发生先天畸形的风险，对可能出现的妊娠结局进行解释，给出对应的指导意见。二是植入前遗传学诊断。植入前遗传学诊断指的是在胚胎着床之前分析遗传物质，诊断胚胎是否会发生遗传性疾病。目前植入前遗传学诊断主要是分析性染色体，避免有严重的性连锁疾病，减少单基因遗传病的发生。三是妊娠期产前的诊断。对胎儿进行健康状况的检查，筛查主要用于预防某种遗传病的发生，诊断检测的方法主要是用于遗传咨询的基础上。产前诊断是有目的，先要进行筛查，然后进行诊断，要有一定的顺序。

2.产前诊断的主要方法有哪些？

产前诊断的方法主要有：第一种是使用到特殊的仪器进行检查，检查胎儿的体表是否存在畸形，属于一种形态学的检查水平。主要采取超声检查、胎儿镜、X线摄片等。第二类是通过采用母体血、尿液等间接诊断胎儿是否有先天性疾病，母血、尿液是进行某些疾病产前诊断的基础，比如可以通过母血检查胎儿是否有神经管畸形。第三类是直接获取胎血、绒毛和羊水进行检测。

3.产前诊断的主要目的

通过进行产前诊断，能够有效预防婴儿先天性缺陷和遗传病。作为产前诊断的医生不仅需要具备临床丰富的经验，同时能够有效确保就诊的病人安全。对于有适应证的孕妇需要在早期及时到医院进行产前诊断，如果确诊了胎儿一切正常之后，孕妇就可以消除顾虑，心情也会舒畅，进行常规产检就可以了，如果诊断出胎儿有异常，则需要及早终止妊娠，这样孕妇的身体也会少受伤害。通过进行产前诊断主要是有利于优生，提高人口的整体素质。产前诊断的主要目的：诊断胎儿先天性畸形或者遗传性疾病；二是了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；三是诊断非遗传性疾病和胎儿在宫内的窘迫，根据诊断的结果采取流产或者是宫内治疗的方法。产前诊断目前在全世界各国都被广泛应用，而且实用价值比较高，这种医疗手段的主要作用就是大大降低残疾儿出生的概率，提高出生人口的素质。

综上，产前诊断和检查在预防胎儿发育不良方面有着十分重要的作用，需要孕妇能够定期做产检，明确胎儿的发育情况，有效避免胎儿可能出现发育异常和先天性的疾病，要排除一切可能导致发育异常的情况，确保胎儿一切正常，从而进一步提高人口的质量。

（驻马店市中医院产前诊断遗传咨询门诊 宗玫）