说到分子病理诊断，很多人可能并不了解，其是在精准化医疗时代所衍生出的一种新型病理诊断技术，这一新型技术的应用可以精准地帮助医生病理诊断和分型，并对靶向治疗、预测治疗等进行指导。那么，分子病理诊断有哪些作用？包括哪些内容？下文中为大家简单进行介绍。

1.分子病理诊断的作用

通过分子病理诊断可在第一时间内发现患者存在的基因疾病风险，并在此基础上有针对性地做出风险管理准备，最大程度降低疾病发生概率，或是对已经发生疾病的发展进行控制。与此同时，分子病理诊断还可以帮助患者科学精准地筛取药物，有效提升药物治疗成效。

同一肿瘤可能会发生在不同的人体身上，但因遗传或环境等因素影响，虽然其在临床症状以及病理表情方面比较相似，但致病分子机制并不是一样的，而这也会在一定程度上影响疾病进程。而若能结合这一肿瘤的不同分子分型进行临床处理，则能最大程度地提升治疗效果，使患者因此受益。现阶段根据分子特征来进行个性化治疗方案的制定，也已经逐渐成为临床常规操作。而分子检测技术使得癌症诊断手段得以丰富，其诊断成果也被广泛应用在临床实践中，可实现了对癌症患者的精准诊断和治疗。

通过分子病理检测，可对患者的靶向基因进行检测，将其作为肿瘤靶向治疗的重要指导，帮助不同肿瘤患者科学选择不同的化疗和靶向药物进行治疗。不同肿瘤检测项目也会有一定的差异性，所以应结合具体肿瘤来科学进行检测项目的选择。此外，分子病理诊断对于实验室条件有一定要求，所以需在符合相关条件的实验室内进行分子诊断检测，这样才能使最终检测结果具有有效性和稳定性。

2.分子病理检测包括哪些内容？

分子病理检测内容主要包括以下几种：

（1）荧光定量PCR检测。其主要是对目前已知基因突变类型进行检测，比如说针对肺癌患者检测EGFR基因，通过检测来判断患者是否有已知的突变类型，在此基础上科学进行靶向药物的选择，以对肿瘤治疗的精准性进行增加。

（2）荧光原位杂交。其属于非放射性原位杂交技术，荧光原位杂交是通过对基因进行检测，看其是否有扩增或是异位重排的现象，如在胃癌、乳腺癌患者的分子病理检测中，若检测结果显示HER2基因出现扩增，这时就要应用靶向药物适应证。同时这一检测技术的应用还可以发现患者是否存在特异性基因重排或异位现象，在判定软组织肿瘤中有着非常重要的价值。

（3）基因测序。基因测序这一检测方法可以对分子片段长度以及DNA序列进行测定，一般会用作诊断患者是否有遗传病，如在怀疑患者有苯丙酮尿症时便可采取一代基因检测的方法。同时也可用作对基因是否突变进行诊断，以辅助医生科学进行靶向药物的筛选。

近几年我国在分子病例诊断人员培训、规范操作以及实验室建设方面也已经取得了一定的发展，但这一交叉学科快速发展，所以依然有很多地方需进一步完善。

（三门峡市中心医院病理科 宋晓娜）