慢性粒细胞白血病（CML）是起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤，具有特征性的9号和22号染色体末端易位形成的费城染色体（Ph）和编码的（BCR-ABL）融合蛋白。

临床表现不一定有症状，特别在疾病初期，常见的表现包括：感觉疲劳和虚弱，低热、多汗，未刻意减重而体重减轻，少量进食后即有饱腹感等。与成人相比儿童CML往往表现出更具侵袭性的特征，包括初诊时白细胞计数更高、脾大更明显。

诊断标准典型的临床表现，合并Ph染色体和（或）BCR-ABL融合基因阳性即可确定诊断。

CML的分期

A.

慢性期：1、外周血或骨髓中原始细胞小于10%；2、没有达到诊断加速期或急变期的标准。

B.

大多数患者诊断时处于该阶段，慢性期可持续数年。

C.

D.

加速期：1、外周血或骨髓中原始细胞占10%～19%；2、外周血中嗜碱性粒细胞≥20%；3、对治疗无反应或非治疗引起的持续血小板减少（<100×109/L）或增高（>1000×109/L）；4、治疗过冲中出现Ph染色体基础上的克隆演变；5、进行性脾增大或白细胞增高。

E.

F.

急变期：1、外周血或骨髓中原始细胞≥20%；2、骨髓活检原始细胞聚集；3、髓外原始细胞浸润。

G.

 如何治疗，取决于疾病所处阶段，这就是为什么患者需要进行规律的随访。

对于新诊断慢性期CML患者，首选的治疗是口服酪氨酸激酶抑制剂（TKI），可以抑制BCR-ABL酪氨酸激酶，选择性抑制BCR-ABL阳性的CML患者的细胞增殖和诱导其凋亡。

已观察到，在服药剂量过低或未规律服药的患者中，可能发生耐药甚至导致疾病进展。因此，对于诊断明确者，治疗应尽早开始，同时应严格按照要求服用。对于不能耐受者，药物调整的剂量应咨询经验丰富的医生。

首先要足量、按时服药，这点非常重要。

定期监测Ph染色体、BCR-ABL基因拷贝数，并进行生长发育等相关的评估，关于TKI对于生长发育的影响，以后会详细讲述。

治疗期间的相关副作用，做好记录并及时告知主治医生，若需要调整药物，需要专业医生的指导。

 （郑州大学第一附属医院小儿内科三病区 徐岩）