出生缺陷是指婴儿在出生之前发生身体结构、功能或代谢异常，会导致胎儿流产、死胎、婴幼儿死亡与先天残疾，不但严重危害儿童生存和生活质量，对家庭来说更是沉重负担。关注生命起点健康，预防出生缺陷发生。

一、出生缺陷发生的原因：

（一）遗传因素：夫妻任何一方有染色体病或遗传病都可能影响到胎儿，包括染色体病、单基因遗传、多基因遗传等。

（二）环境因素：孕妇怀孕期间接触致畸物质、疾病、感染及持续不良的生活方式等。

（三）生物因素：孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。

（四）化学因素：铅、汞、铝等重金属，农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯等。

（五）物理因素：引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其他射线，辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

（六）药物因素：孕早期即致畸敏感期使用有致畸危险，如大多数抗肿瘤药物在较低剂量时对胚胎产生较大的损害。

（七）其他：大量饮酒、吸烟等可导致流产、早产、先天性心脏病等。

二、出生缺陷的预防：

（一）一级预防

接受优生优育知识宣教；做好婚前医学检查；孕前优生健康检查；对孕前高风险因素评估；遗传咨询；增补叶酸；改变不良生活习惯；合理膳食，均衡营养等。

（1）禁止近亲结婚

近亲结婚是直系血缘亲属与三代以内的旁系血缘亲属结婚，夫妻双方的血缘关系越近，遗传性疾病导致的胎儿出生缺陷的发生概率越高。

（2）婚检

对准备结婚的男女双方进行婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等。重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

目前，我国的婚检是免费的，只要夫妻一方的户口在本地，夫妻就可进入当地医院进行免费婚检。

（3）孕前检查

准妈妈在计划怀孕时，应到医院做孕前检查，及时发现可能影响孕育的风险因素，如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕，降低出生缺陷发生风险。

（4）适龄婚育

    35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。

（5）增补叶酸

     备孕妇女应当从孕前3个月开始至怀孕后3个月，每天服用0.4mg叶酸或含有0.4mg叶酸的复合维生素，预防胎儿神经管缺陷发生风险。

（6）科学备孕

    计划怀孕的夫妻应该养成健康的生活习惯和行为方式，孕前避免接触汞、铅、甲醛等有毒有害物质，避免接触放射线，避免养宠物等。

（二）二级预防

      孕期开展产前筛查、产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

（1）产前筛查

孕妇孕早期应当到医疗机构建立孕产期保健手册，定期产前检查，首次产前检查应当接受乙肝、梅毒、艾滋病筛查，预防疾病母婴传播。妊娠早期联合筛查，包括超声测定胎儿颈项透明层（NT）厚度和孕妇血清学检查，血清学检查指标包括妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）。孕中期分别于孕20-24周进行超声筛查，及时发现严重胎儿结构畸形，孕15-20周进行孕妇血清学筛查。还可以选择无创产前检测技术（NIPT）进行产前筛查。

（2）产前诊断

针对妊娠期的胎儿是否患病等方面做出检测，防控出生缺陷，例如对不良孕产史、遗传性疾病家族史、唐氏筛查高风险、NIPT高风险的孕妇进行检查，可以采用羊膜腔穿刺、绒毛穿刺取样或脐血管穿刺等介入性方法获取绒毛或胎儿细胞，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查，在发现宝宝有异常时尽早干预，降低严重出生缺陷的发生率。

产前诊断的指征：羊水过多或者过少；筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形；妊娠中期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；年龄达到或超过35周岁。

（三）三级预防

对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

小结：

为了避免婴幼儿出现出生缺陷，做好三道防线，提升出生缺陷的筛查和防控能力，提高出生人口素质，让更多的家庭受益。

（晋城市妇幼保健计划生育服务中心 张娜）