分子病理学是运用各种方法对复杂疾病原因进行研究，阐述疾病的本质，为医生认识和治疗疾病提供相应的理论支撑。本文就分子病理学常用研究技术进行了分析，以供参考。

1.分子病理学概述

分子病理学是基于基因水平，利用分子生物学技术对疾病的发生发展进行研究的一门新兴学科，也属于病理学的分支学科。分子病理学检测也是我们通常所讲的基因检测，在具体检测过程中，需提取患者的血液及肿瘤组织，在对基因信息进行扩增之后，采取相应的技术来检测细胞中DNA分子基因信息，通过对基因状态的分析，来为诊断和治疗肿瘤提供检测信息方面的支撑。

分子病理学相对传统诊疗手段来讲，具有多项优势。首先，其能在较短的时间内找出癌症突变基因，使医生能够在此基础之上科学选择药物对症治疗，患者不需要再对不同治疗方式进行尝试，节约了治疗时间。

2.分子病理学常用检测技术有哪些？

分子病理检测的内容主要包括荧光原位杂交、荧光定量PCR检测、扩增阻滞突变系统以及数字PCR数字检测。

2.1荧光原位杂交

其是通过杂交细胞核内的DNA靶序列，与荧光标记的DNA探针，之后再通过荧光显微镜对杂交结果进行观察分析，一般用于检测基因扩增缺失或是融合。专业检测方法具有特异性好、灵敏的优势，可对分裂间多个细胞同时进行分析与定量。但这一检测方法对操作有较高的技术要求，同时对于医师的判读水平也有很高的要求，且检测成本相对较高。

2.2荧光定量PCR检测

此种检测方式可对已知基因突变类型进行检测，检测后能发现是否存在已知的突变类型，之后再科学选择靶向药物，以提升了肿瘤治疗的精准性。

2.3扩增阻滞突变系统

扩增阻滞突变系统又称之为等位基因特性PCR，其一般用于检测已知突变基因，这一检测方法的优势在于灵敏度高，对于突变比例较低的基因也可进行检测。缺点却是无法发现未知或是新的突变基因，只能用作对已知突变类型的检测。

2.4数字PCR数字

数字PCR技术能直接检测出DNA分子个数，实现绝对定量，现阶段其主要被应用在基因表达绝对定量、二代测序文库绝对定量以及稀有等位基因检测中。这一检测方式的优点在于灵敏度极高，对于PCR反应抑制剂也能高度耐受，对于标准品不依赖，可精准地鉴定目标拷贝数，在实验数据分析时也更加便捷化。但缺点却是每次反应间有差异，所以现阶段仅仅只是用在科研用途，还未真正走向临床检验。

分子病理诊断在临床中的应用，实现了对传统形态诊断的外延，能通过对肿瘤易感性的判断、基因染色体变化的检测、药物治疗反应评价，实现对肿瘤疾病的针对性治疗以及预后干涉，同时遗传性肿瘤基因检测还可用作对高危人群的筛查，做到早期干预。但这一交叉学科发展速度较快，所以很多医院在分子病理诊断中依然有较多需改进的地方。

（郑州大学附属洛阳中心医院病理科 樊宁）