先天性心脏病是由于胚胎发育过程中心脏和大血管的异常形成，或发育或无法关闭出生后自动关闭的通道而引起的解剖学异常。先天性心脏病的病因尚不完全清楚，包括遗传和环境因素。吸烟、饮酒、服药、感染，尤其是病毒感染、环境污染、辐射等，女性在怀孕期间显著增加胎儿心脏发育异常的可能性。尤其是妊娠早期感染风疹，会大大增加儿童患先天性心脏病的风险。

先天性心脏病概述

先天性心脏病是儿童最常见的心脏病发作，如果将出生前死亡的胎儿包括在内，则该病更为常见。如果不进行治疗，大约三分之一的婴儿会在出生后的第一个月内死于严重疾病和复杂异常。先天性心脏病是最常见的先天性发育缺陷，占所有先天性发育缺陷的28%；是胚胎发育过程中心脏和大血管形成或发育的结果，或应在出生后自动发生的一种解剖学异常。先天性心脏病的发病率不容小觑，占活产儿的0.4%～1%；这意味着中国每年有15人患有先天性心脏病。先天性心脏病的范围特别广泛，包括数百种特定类型。有些患者可能同时存在不同的畸形和非常不同的症状。轻者可能终生无症状，重者可能出现缺氧、休克甚至死亡等严重症状。

根据国际统计，最常见的新生儿死亡是主动脉置换术，其次是左心室发育不全综合征（见图1）。各种先天性心脏病的发病率以心室间断性缺损为主，其次为心室间断性缺损、动脉导管裂开、肺动脉瓣狭窄。法洛综合征是最常见的先天性心脏病。近年来，小儿先天性心脏病的诊治取得了重大进展。先天性心脏病的治疗演变为针对严重和复杂类型婴儿的手术。随着计算机技术的发展，超声心动图、放射性核素心血管断层扫描、磁共振断层扫描等无创心脏诊断技术正在迅速发展。心血管植入物和选择性心血管断层扫描的发展改进了心血管异常的诊断和血流动力学检测。超声心动图可以准确诊断大多数先天性心脏缺陷，并为手术提供足够的信息。它部分替代了心血管植入物和血管造影术，可以部分诊断胎儿生命期间的先天性心脏缺陷。

在胎儿心脏发育过程中，如果有任何因素影响胎儿心脏的胚胎发育，使心脏部分停止或发育异常，就可能导致先天性心脏缺陷。相关因素很多，可分为内部因素和外部因素，后者更为常见。内在因素主要与遗传有关，可能由染色体异常或多个基因突变引起。据统计，与先天性心脏病相关的临床症状约有315例，一个家庭中的几个人可能患有某种类型的先天性心脏病，这也表明存在遗传因素。外因中，宫内感染更为重要，尤其是早孕期的病毒感染，如皮疹、流行性感冒、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒感染等。

先天性心脏缺陷的种类很多，两种以上的缺陷可以并存。根据左右两侧及大血管之间有无分流，可分为三类。一是左右分流（潜伏氰化物）的压力通常高于肺循环，因此血液通常在没有氰化酶的情况下从左向右流动。当肺动脉或右心室的压力因哭泣、呼吸延迟或任何病理状况而增加，并超过左心室的压力时，血液可能会从右流向左，引起一过性青光眼，如心室间隔缺损，动脉导管未闭塞和间隔缺损。二是由于某些原因（如右心室流出道狭窄），右向左分流（蓝能病）可能导致右心血压升高并超过左心，血液倾向于从右向左分流，或由于主动脉来源异常，大量静脉血循环进入人体，这可能导致永久性蓝血病，例如主动脉置换。三是无氰化物，是指心脏左右两侧或动脉和静脉之间没有异常通路或旁路，例如收缩的肺动脉和收缩的主动脉。

对此，要正确诊断先天性心脏病，需要对病史、症状、体征等辅助检查进行准确的综合分析，才能得出正确的结论。孩子的病史和体征是先天性心脏病可能性的重要线索，而辅助检查，尤其是超声心动图、心脏骨化、血管造影，是诊断先天性心脏病的依据。因此，早期诊断和治疗非常重要。有下列症状的新生儿及婴儿，应考虑严重心血管异常的可能：(1）出生后心血管和呼吸功能障碍症状持续存在；（2）持续性青光眼或复发性妄想；（3）进食困难，体重减轻，易怒；（4）“肺炎”症状在肺部反复出现。进一步诊断应基于详细的体格检查、X线、心电图、超声心动图和心血管植入物，必要时进行心血管断层扫描，以确定病变的位置、性质、严重程度和相关畸形。为进一步治疗提供指导。对于年龄较大的孩子，除了先天性心脏病可能出现的症状外，心脏杂音常提示有先天性心脏病的存在，应选择合适的检查方法进行诊断。

对先天性心脏病的完整顺序和分段诊断包括：心房位置、心室位置、心室连接、主动脉位置、心室－动脉连接以及心脏位置和相关发育缺陷的诊断。正确判断心房、心室和主动脉的分布是连续诊断的基础。在大多数正常人中，右胸和腹部器官在右侧，左胸在左侧。右心房的解剖结构在右侧，左心房的解剖结构在左侧，称为正常心房位置。少数（<1/6000~1/8000），里面有镜像。右侧的器官，如右心房和肝脏，在左侧打开，而左侧的器官，如左心房和胃，在右侧打开，称为心房倒置。在先天性心脏病患者中，约有2%—4%的胸腹脏器呈对称分布。目前，这两个心房具有相似的形态特征，被称为杂乱无章的心房。如果在解剖学上与右心房相似，则称为右心房对称；如果它在解剖学上与左心房相似，则称为左心房对称。脏器对称分布也称为脏器异位。右心房的对称位置通常与脾综合征象关，而左心房的对称位置通常与脾综合征象关。

先天性心脏病防治

治疗方式：先天性心脏病的治疗有两种类型：手术和介入治疗。手术治疗：为主要治疗方法，适用于各种单纯性先天性心脏病（如室间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等）和复杂性先天性疾病（如肺动脉高压等先天性心脏病）干预：近年来发展起来的一种新疗法，主要针对小儿动脉导管未闭、室间隔缺损、室间隔部分缺损，无其他需要手术矫正的异常。可以考虑干预。两者的主要区别是手术治疗广泛用于治疗各种简单和复杂的先天性心脏病，但有一定的创伤和术后恢复期长。少数患者可能出现心律失常、胸腔积液、手部手术留疤等并发症，影响美观。但介入治疗范围窄，费用高，但无损伤，术后恢复快，无手术疤痕。最佳治疗持续时间取决于许多因素，包括先天性畸形的复杂性、儿童的年龄和体重、整体发育和营养。一般而言，单纯先心病建议1—5年，因为年龄太小、体重过轻、身体发育迟缓和营养状况等都会增加手术风险。如果年龄过大，心脏代偿会增加，有的甚至会增加肺动脉的压力，这也增加了手术的复杂性，而且手术后需要很长时间才能恢复。对于肺动脉高压、先天性严重畸形、危及生命的儿童、发育复杂的畸形、分期手术的患者，不分年龄，越早越好。先天性心脏病无法自行治愈，需要手术或介入治疗。然而，直径小于0.5厘米的心室或心房缺陷不需要治疗，并且不会对儿童的心脏功能和生长产生不利影响。但是因为孩子心里有杂音，可能会对以后的教育、就业、婚姻产生一定的影响，所以手术现在已经很成熟了。由于这些社会因素，一些家长仍然选择手术。也有躯干下室间隔缺陷等小缺陷。因为靠近主动脉瓣，不到0.5厘米，所以也需要积极手术治疗。

先天性心脏病是先天性发育缺陷，该疾病与胎儿母亲的病毒感染、疲劳、营养不良或药物滥用有关。准妈妈先天性心脏病的发病率不容小觑，生病后身体很危险。如何预防先天性心脏病？为了有效预防这种疾病，最好在35岁之前分娩。如果不能做到这一点，高龄孕妇应进行严格的围产期护理。调整身心状态。备孕前，女性应更好地适应自己的身心状况，在生活习惯上戒烟戒酒，在孕前时期停止妊娠，心理上保持良好的心情和心态。为帮助孩子预防先天性心脏病，产妇应加强产后孕妇的保健，积极预防风疹、流感等病毒性风疹病。孕妇应尽量避免服用药物，并在医生指导下服用。妇女在怀孕期间也应受到保护，所要做的就是尽量减少辐射和电磁辐射，以有效预防先天性心脏病。怀孕期间避免高海拔旅行。在高山地区，先天性心脏病的发病率明显高于低的地区，这可能与缺氧有关。为帮助预防这种疾病，建议女性在怀孕后避免高海拔旅行。必要的检查。孕中期进行胎心围产期检查，也有助于孕妇预防疾病。

临床前预防侧重于胎儿异常的早期发现、诊断和干预；胎儿超声心动图检测胎儿冠心病。对于没有手术指征的胎儿，父母必须在医生的建议下，综合考虑妊娠的复杂程度、胎儿的期望值和婚姻状况，决定终止妊娠。对于可治愈的胎儿，出生后应及时进行冠心病治疗。在此基础上，建立和完善了包括妇产科、超声、儿童心脏病学、遗传学等专业学科的胎儿CDD监测和治疗网络。但这项工作在我国开展较晚，但随着我国医疗事业的发展进步和广大民众对冠心病防治意识的提高，在各专业团体的共同努力下，胎儿冠心病筛查已取得初步成果并探索了一些经验。国家卫生健康委员会妇幼保健司、北京市计划生育委员会发布的《产前诊断技术服务法律法规》也明确了高危胎儿心血管异常的筛查、诊断和评估。目前，在以北京为代表的国内较发达地区和城市，胎儿冠心病筛查已成为常态，但中西部地区包括医务人员和经济落后地区在内的绝大多数人对胎儿冠心病筛查了解不多。它。这项工作没有得到广泛推广，因此冠心病的发病率高于发达地区。胎儿超声心动图无创、有效、可靠。

胎儿心脏病的诊断非常重要，是产前诊断的首选。严重的CHD畸形通常发生在胚胎发育后3周左右。变形越难，形成越早，但普通超声波是看不到的，但可以在胎儿发育的8-12周内通过内窥镜识别。腹部胎儿超声心动图的最佳时间是妊娠18-22周，国内一般为22-24周。经验丰富的医生可以清楚地诊断各种简单或复杂的心脏异常、心脏肿瘤、心肌病、心律失常和其他简单的先心病，如室间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未露等。建议继续怀孕。加强围产期监护，产后检查确定心脏缺损类型和严重程度，等待自然愈合或择期手术治疗。对于难治性SSH，如左心室营养不良综合征，由于产后手术无效，应给予必要的优生建议，由父母决定是否终止妊娠。

（信阳市中心医院心血管内二科 康锐）