在癌症面前，人们往往会觉得无能为力，尤其是涉及「基因、遗传」，大家倾向于说这就是「命」，但事实上，随着科技的发展，肿瘤基因检测便是我们应对的一大武器。那么，什么是肿瘤基因检测。

一、肿瘤基因检测

肿瘤基因检测，是利用各种方法，寻找这些有害的基因突变。找出突变的基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估。

二、肿瘤基因检测的最佳样本

目前对于肿瘤基因检测，组织样本仍是金标准，且部分基因检测项目仅组织样本才可以实现。因此，在条件允许的前提下，应优先选择组织样本。但是，2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中也明确提到应用血液ctDNA做活检的检测优势：“相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势，其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势”。若无法取得组织样本，可选用外周血进行ctDNA基因检测。

三、进行肿瘤基因检测的原因

肿瘤说到底是一种基因病，是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给医生用药予精确的指导。

四、肿瘤基因检测的适用人群

1、肿瘤患者 手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者；手术后，微小残留病灶监测；无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者；治疗后复发监测；治疗耐药后，需要换药继续靶向或免疫治疗的患者。

2、家族成员

当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症；近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关；家族中几位一级亲属罹患同一种癌症；家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA与乳腺癌；体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等；家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。

事实上癌症从没有到长到绿豆大小的实体瘤是需要12～15年的时间，这期间只要使用的手段前沿，有效、便捷、基因检测、定期筛查，绝对是可以让自己一辈子绝缘于癌症之外的。希望大家能养成良好的生活习惯，未病先知，终身远离疾病！

（国药基因科技河南办实验室 张霞）