
糖尿病防治,基因检测助您远离“甜蜜负担”
2023-3-16 来源:医药卫生网 - 医药卫生报 浏览:次 【查看证书】自1991年开始,国际糖尿病联盟(IDF)与世界卫生组织(WHO)将每年11月14日设为“联合国糖尿病日”(World Diabetes Day),糖尿病是一种以高血糖为特征的代谢性疾病,高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。目前临床上把糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病、妊娠糖尿病四种类型。糖尿病的典型症状是“三多一少”(多饮、多食、多尿、体重减轻),出现糖尿病典型症状并符合以下任何一个条件的人,可以诊断为糖尿病:一天中任一时间血糖≥11.1mmol/L(200mg/dl);空腹血糖水平≥7.0mmol/L(126mg/dl);口服葡萄糖耐量试验2小时血糖水平≥11.1mmol/L(200mg/dl )。糖尿病的危害:并发症1.急性并发症:如高渗性昏迷、酮症酸中毒等,严重时可危及生命。2.慢性并发症:1)下肢血管病变:糖尿病人容易发生下肢动脉病变,最终导致下肢缺血,严重者需要截肢。另外一个很常见的并发症是“糖尿病足”,说的是脚部发生溃疡、感染,长时间难以愈合。2)肾脏疾病:早期仅表现为少量的蛋白尿,晚期会发生肾衰,甚至需要血液透析治疗。3)眼睛:损害眼睛的视网膜,严重者可导致失明。4)神经系统:很多人会发生不同程度的神经并发症,可以表现为肢体麻木、疼痛、感觉异常、肌肉无力或萎缩,甚至面瘫、面部疼痛、听力损害等。5)心脑血管病变:糖尿病患者很容易发生冠状动脉、颈动脉以及颅内动脉等动脉血管粥样斑块与狭窄,最终引起严重的心脑血管病。目前公认糖尿病不是唯一病因所致的单一疾病,而是复合病因的综合症,与遗传、环境因素等有关。其中,遗传因素约占15%—20%左右,更重要的是后天不良生活方式导致糖尿病发病。糖尿病的遗传不是病的本身,而是容易发生糖尿病的易感基因。针对不同的糖尿病类型,星云基因有不同的检测方案。
(一)1 型糖尿病易感基因
1 型糖尿病:患者通常发病年龄比较年轻,而且体型偏瘦,家族史不明显,是由自身免疫或者特发性因素所导致。根据全基因组关联研究(GWASs),1 型糖尿病是一种多基因疾病,通过相关易感基因的检测,可以评估发生1 型糖尿病的风险,做好预防,积极应对,可大大降低发病风险。
(二)2 型糖尿病易感基因
2 型糖尿病是因胰岛素调控葡萄糖代谢能力下降(胰岛素抵抗)伴随胰岛B细胞功能缺陷,胰岛素分泌相对减少诱发的。
遗传因素在糖尿病的发生发展中起了重要的作用。中国人2 型糖尿病易感基因主要与胰岛β细胞功能衰退有关。
(三)妊娠糖尿病易感基因
妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)是由于妊娠后母体糖代谢异常而首次发生的糖尿病,是妊娠期常见的并发症。
妊娠糖尿病相关的先天遗传风险基因跟2 型糖尿病的有很多相似。这些基因参与胰腺β细胞的发育或功能,或在胰岛素抵抗中发挥作用。
(四)2 型糖尿病个性化用药
糖尿病是一种较为复杂的慢性代谢性疾病,但是糖尿病患者的病因、病情各不相同,治疗方法上和用药上也是有差别的。如今随着医疗技术的进步,通过基因检测手段,可以帮助糖尿病患者精准治疗。个性化用药基因检测,为患者或特定人群寻找合适的药物,可以最大限度地避免不合理用药和试药换药,提高用药安全性和疗效,带来更好的治疗效果,并降低医疗费用。
基于此,我们国家有些基因检测公司开发了以上基因检测,能从糖尿病风险评估到个性化用药进行指导,比如降糖药物口服药物有几十种,以前的传统治疗都是经验治疗,一般是医生认为患者对这种药物敏感,就选择这种药物治疗,认为对那个药敏感就选择另外一个药。现在糖尿病的精准治疗,患者来院后,先进行基因检测,然后选择患者比较敏感的药物。这样节省了治疗时间,也减少了患者的治疗费用。因此糖尿病相关基因检测可助您科学应对这种高发疾病,科学控制血糖,从而远离“甜蜜负担”。
(河南省焦作市人民医院老年医学科 乐忠宏)
