聚合酶链式反应（PCR）是在体外扩增DNA序列的一项技术，人类在进行核酸相关研究上有近百年的历史，然而正是PCR技术的诞生和应用，让微量的核酸扩增操作变得简单易行，让核酸终于可以脱离活体生物进行研究，从此有关核酸的各项研究得以飞速发展。PCR技术极大地推动了分子生物学以及生物技术产业的发展。随着基础研究的蓬勃发展，临床上该技术正逐步推广应用。下面就来看看，PCR技术在临床诊断中，是如何应用的。

一、在病原体检测上的应用

对病原体的检测是PCR检测最多的项目，一般检测人体是否存在各种病原微生物的感染情况以及某种食物中是否存在病原体含量超标的现象。PCR技术可以在早期及时诊断出感染，对已知的各种带有特异标记的病原体都可以通过PCR技术检验出来。能用PCR检测的病原体有：①病毒，如人类免疫缺陷病毒（HIV）、多种肝炎病毒（HAV、HBV、HCV、HDV、HEV）等；②细菌，如结核杆菌、淋球奈瑟菌等；③沙眼衣原体；④支原体；⑤寄生虫等。

二、在遗传性疾病诊断上的应用

因为人类的某一基因的碱基序列发生突变，出现缺失或形成某种限制性内切酶的识别位点，遗传性疾病就发生了。使用PCR技术结合限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP），就可以从基因层面对遗传性疾病进行分析。常见遗传性疾病的检验有：①血友病。它是常见的一种遗传性出血性疾病，由于患者基因上的某个编码基因发生了突变，出现PstI酶切位点，因此，使用PCR技术就可以对血友病进行诊断；②遗传性耳聋；③遗传性视神经病；④杜氏肌营养不良症；⑤抗胰岛素基因缺陷；⑥孕早期胎儿畸形筛查。

三、在肿瘤中的应用

PCR技术在肿瘤中不仅仅是可以在诊断上进行应用，还可以对肿瘤的病因以及发病机制进行研究。①利用PCR技术寻找不同的肿瘤标志物，做出早期诊断是提高肿瘤治疗效果及预后的重要方式；②利用PCR技术对肿瘤治疗的疗效进行评估，通过定量PCR检测微小残留病灶，根据不同患者在分子水平上的变化制定针对性治疗方案；③探究单个细胞内的分子变化情况，研究分子参与肿瘤发生发展的具体机制，为临床治疗提供治疗靶点；④实时定量PCR了解肿瘤对化疗药物的耐药性。

四、在基因分型中的应用

如序列特异性寡核苷酸多态性PCR检测就被应用于人类白细胞抗原分型中，在骨髓捐献或器官移植时，患者首先要进行组织配型，确认双方的基因型是否匹配，只有这样患者在接受移植后，产生的排斥反应的概率才会最低，移植成功率才更高。因此PCR技术在移植器官精确配型上十分重要，除了白细胞抗原的基因分型外，PCR技术还对亲子鉴定有重要作用，因为可以通过基因分型对亲缘关系进行鉴定。不过这种亲缘关系鉴定不仅仅适用于人类，还可以应用在动植物鉴定上。比如在微生物检测中，可以用于因微生物感染导致的流行疾病的流行病学调查研究。

五、进行PCR检查的注意事项

1.检查前不要服用抗病毒、抗生素类药物，避免对检测结果造成影响。

2.PCR检测样本不需要采集空腹血液样本，如果有疑问可以提前咨询主治医师，根据医师建议准确执行。

3.PCR检查没有辐射风险，不会对人体造成影响，与常规血液样本检测相一致。

（濮阳市安阳地区医院 王垒）