超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。尽管有染色体异常的胎儿不一定在超声影像上发现任何征象，但是超声软指标异常，可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索。另外，存在特殊意义或者有两种以上的超声软指标异常，建议做产前诊断排除染色体异常可能。超声软指标异常表现为多样性，有的是早期出现并持续存在；有的是一过性异常，随后就消失了；有的不定时出现；还有的是孕中晚期出现，出生后复查又正常了。大多数情况，胎儿发育无异常，但一定注意需要重视并做产前咨询，除外胎儿染色体问题。下面，我们一起来了解一下常见的超声软指标。

胎儿超声软指标是指孕期的超声检查发现的非特异性的结构异常，可能是正常结构的变异，但也可能是某些潜在染色体异常风险。它的特点是发生率约5%，无特异性，往往一过性存在。其本身不是病理性的指标，在正常的胎儿中也可以见到，只是在染色体异常的胎儿中发生率增高。

常见的超声软指标有：颈项透明层增厚（NT）、鼻骨（NL）、脉络丛囊肿（CPC）、 脑室扩张（VM）、心室内强光点回声（EFN）、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、肠管回声增强、长短骨、羊膜片等。

1.颈项透明层增厚（NT）

测量时间是11-13周+6，NT>3mm为异常。NT异常可筛查出75%以上的胎儿染色体异常。

2. 鼻骨（NL）：

鼻骨显示不清或者测值小。研究发现43%的21三体儿鼻骨缺损。

3. 脉络丛囊肿（CPC）：

一侧或双侧脉络丛内的局限性囊肿。妊娠14-24周胎儿的侧脑室脉络丛囊肿中，存在50%的18三体儿。

见于1%～3%正常胎儿，孤立性脉络丛囊肿预后良好，若伴有其他结构异常时提示18三体综合征风险增高。脉络丛数目无临床意义。

4. 脑室扩张（VM）：

中期或晚期妊娠时，侧脑室≥10mm为侧脑室增宽，可一侧或双侧脑室均增宽。轻度侧脑室增宽：10～12mm；中度侧脑室增宽：13～15mm；重度（称为脑积水）侧脑室增宽：大于15mm。

据统计，轻度侧脑室扩张发病率为0.5‰～1.5‰，4%～13%的21三体综合征胎儿和0.1%～0.4%的整倍体胎儿存在轻度脑室扩张。

5. 心室内强光点回声（EFN）：

亮度与骨骼相当，与乳头肌或腱索的微钙化和纤维化有关，通常在妊娠后期或产后期消失，与心肌功能障碍或结构性畸形无关。可单发也可多发，左心室最多见。妊娠18-22周超声EFN的发生率2%-5%，21三体儿中出现率16%-30%，13三体儿出现率39%。建议做胎儿超声心动图检查。

6. 单脐动脉（SUA）：

发生率1%，有50%的18三体儿和10%-50%的13三体儿伴有SUA，建议做胎儿超声心动图检查。

7. 肾盂扩张：

妊娠中期的发生率0.3%-4.5%。有17%的21三体儿表现肾盂扩张。孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300。

8. 肠管回声增强：

发生率为1%，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。与染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、宫内感染等有关。

9. 长骨短：

被认为是染色体异常的特征之一。19%21三体儿存在长骨短。妊娠中晚期股骨短还见于软骨发育不良、FGR等。

10. 羊膜片：

发生率为0.6%。与胎儿畸形无关。需要与羊膜带综合征、子宫不全纵隔、轮廓状胎盘等鉴别。

胎儿超声软指标是指在妊娠期超声检查时发现胎儿的一些微小异常，而不是真正的胎儿结构异常，可以是正常的生理变异或暂时出现的特定妊娠阶段的一些结构改变。孤立性超声软指标指胎儿结构无异常、无生长受限同时只发现有一种软指标的情况。

（洛阳市偃师区妇幼保健院超声科 张金仙）