什么是血友病？血友病是一种X 染色体连锁的隐性遗传性疾病，分为血友病 A和血友病B。 前者为凝血因子VⅢ(FVII)缺乏，后者为凝血因子IX(FIX)缺乏，均由凝血因子基因突变引起。血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。女性血友病患者罕见。2023年4月17日是第35个“世界血友病日”，活动主题是“人人可及：预防出血”。由于血友病患者血液中缺乏部分凝血因子，出血后可能造成流血不止的严重后果，因此血友病患者像玻璃一样脆弱，又被称为“玻璃人”。

血友病的遗传方式如何？

(1)血友病男性患者与正常女性婚配，其女儿为携带者，儿子为正常人。

(2)正常男性与携带者女性婚配，儿子有50%概率为血友病，女儿有50%概率为携带者（杂合子）。

(3)血友病男性患者与携带者女性婚配，儿子有50%概率为血友病，女儿有50%概率为携带者和50%概率为女性血友病（纯合子）。

(4)血友病男性患者与血友病女性患者婚配，所生子女均为血友病患者。

血友病临床表现是什么？

主要表现是自幼反复异常出血，初发出血的中位年龄为 1～2岁，重型可在生后即发病，轻型患者可较晚发病，甚至成年后发病。可为自发性出血，也可为轻微外伤或手术后出血。重型患者大多数出血部位多，程度重，频率高。出血多呈缓慢持续，可发生在身体的任何部位，常见的出血部位为关节、肌肉和深部组织出血，也有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血及拔牙后出血不止等。关节、肌肉反复出血，如不及时治疗，会导致关节活动受限、关节畸形，和（或）假肿瘤形成，严重危及生命。

血友病日常需要注意什么？

(1)休息活动：轻型患者可适当活动，重型患者限制活动，同时避免过度劳累及外伤，应生活规律，睡眠充足；患者发生出血时应卧床休息，局部抬高制动。

(2)营养：合理膳食，注意保持营养均衡，避免营养过剩造成肥胖，因为体重超标将增加下肢关节的承重力从而易引发出血。

(3)心理：本病尚不能根治，患者终生带病，易反复发作，故悲观、自卑情绪突出。鼓励患者正确对待患病，主动学习血友病有关知识及自我管理方法，避免和减少出血的发生，提高生活的信心。

(4)用药：替代治疗是目前血友病的主要治疗方法，即凝血因子替代疗法，通过静脉注射补充缺失的凝血因子，此疗法分为按需治疗和预防治疗。按需治疗是指有明显出血时给予的替代治疗，目的在于及时止血；预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。与按需治疗相比，预防治疗能够防止血友病患者发生严重出血、防止或延迟关节病变的发生发展、保护关节的正常功能，提高患者生活质量从而使其过上正常的生活[6]。

通过上面的介绍，希望能帮助您更好地了解血友病的发生、临床表现和注意事项。

（河南省人民医院护理部 李晓茜）