子宫内膜癌分子分型及临床意义

2023-4-27 来源:医药卫生网 - 医药卫生报  浏览:次  【查看证书

子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤,又称子宫体癌,在我国,子宫内膜癌作为生殖道三大恶性肿瘤之一,发病率仅次于宫颈癌。对子宫内膜癌进行分子分型,可以使患者获得更加精准的个体化治疗方案。那么子宫内膜癌分子分型是什么?子宫内膜癌患者行分子分型能获得什么益处呢?

一、分子分型是什么?

分子分型,就是在我们已知的诸如临床分期、病理分型等分类方法的基础上,通过检测人体细胞的遗传分子(DNA、RNA),判断预测其与某种疾病或肿瘤的相关性,包括发病的可能性以及发病以后的生存状况。

大家都知道,我们的身体是由各种不同的分子组成的,其中最能决定人类生物特性的就是遗传物质,包括我们耳熟能详的DNA和RNA,也就是基因。这些生物大分子的不同决定了人体的异质性。(大家都是人,但大家都不一样,就在于个体遗传分子的异质性上。同样,都得的一个病,有的人能拖很久,有的人疾病就进展更快些,这也是受个体遗传背景影响。)

二、为什么我们需要分子分型?

传统的子宫内膜癌分类不能完全体现肿瘤异质性,满足不了现在分子时代对精准医疗的需求。因此,对于患者的预后、治疗反应的效果预测等有一定的局限性。子宫内膜癌的分子分型是什么时候出现的?它的发展和历史沿革?

2013年子宫内膜癌美国癌症基因组图研究中心(TCGA)在Nature发文对子宫内膜癌的分类提供革命性的见解。

应用多平台分析,整合基因组学、转录组学、蛋白组学、基因拷贝数量和甲基化数据,根据整合基因组特点,TCGA将子宫内膜癌重新分为以下4种不同的类型,其分别具有不同的预后,该分类为临床治疗和预后判断提供更准确的信息,从此子宫内膜癌的分子分型拉开序幕。

三、子宫内膜癌分子分型对患者临床意义是什么?

总体来说,分子分型对于子宫内膜癌患者有三个用处,即预测疾病预后、帮助选择治疗方式、判断是否携带肿瘤遗传疾病的易感基因。

预测预后的作用上文反复提及,四种分型中POLE突变型预后最佳,高拷贝数型(CN-H型)预后最差。

子宫内膜癌分子分型不但能准确预测预后,而且在不同医院或者不同地区诊断具有高度一致性。

在帮助选择治疗方式中,2017年5月23日,美国FDA批准了帕博利珠单抗用于治疗不可切除或转移的MSI-H患者或dMMR型实体瘤患者。因此内膜癌分子分型为MSI-H型的患者,将可能从免疫治疗中获益。

总结:近年来越来越多的分子研究为子宫内膜癌的预后判断和临床治疗提供了依据,子宫内膜癌分类方式的不断细化,将大大有助于患者的临床情况做出更好的判断,并据此为患者提供个性化精准化的诊疗指导,以期使患者获得更好的治疗效果与更高的生活质量。

(汝州市第一人民医院病理科 张夏琳)

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