您是否经常感到疲倦乏力，无精打采？如果是，您可能需要警惕一种名叫Gitelman综合征的疾病。这是一种罕见的单基因遗传病，通常隐匿起病，患者长期存在不易觉察的低钾血症，严重者会发生恶性心律失常或横纹肌溶解综合征。下面我们就一起来共同认识一下Gitelman综合征吧！

Gitelman综合征多数没有症状或表现为不特异的容易疲劳被忽略，多数在青少年或成人期才被诊断，一般因其他原因进行血液化验后才被诊断。可以无症状，也可表现为疲劳、口渴、嗜盐、夜尿增多、呕吐、便秘、心悸、晕厥、肌肉无力或肌肉痉挛等，症状严重者可出现手足抽搐、瘫痪、横纹肌溶解或致命性心律失常。通常男性比女性症状重。约50%左右的患儿会出现不同程度的心电图QTc间期延长及恶性心律失常，严重影响其生活质量。除此之外会出现一些肾脏外的并发症，如身材矮小、热性惊厥、癫痫、甲状腺功能异常以及糖尿病，成年后还可能会出现软骨钙质沉着症影响关节活动。

健康状态下，肾脏远曲小管负责人体5% ～10% 的钠重吸收。Gitelman 综合征是由于肾脏远曲小管的顶端氯化钠协同转运蛋白缺陷，导致肾脏远曲小管对钠的重吸收减少，向肾集合管输送的尿钠增加启动远端钠拯救机制，导致钾和氢排泄增加，因此生化表现为低钾血症、代谢性碱中毒及24小时尿钾排泄增多。由于钠盐丢失引起的机体慢性低血容量，进而继发醛固酮增多症加剧了上述生化现象，除此之外还有低镁血症、低钙尿症。其中血镁水平不是诊断的必备条件，部分患者可以正常。需要和原发性醛固酮增多症、Bartter 综合征 3 型等表型相似的疾病进行鉴别。还要警惕长期滥用利尿剂及导泻药也会出现类似的临床表现，但通常不会持续存在。

Gitelman 综合征是一种需要终生关注且有可能危及生命的疾病，需要得到正确认识和治疗，需要完善血电解质、24小时尿电解质、血气分析、肾素血管紧张素醛固酮，明确存在肾性丢钾。基因诊断是确诊Gitelman综合征的重要手段。除此要定期进行并发症的评估，如患儿有晕厥、心悸、血压偏低等表现，需进行心电图检测明确有无心律失常。

目前主要的治疗方法是终生补充高钾、镁和钠。由于很多高钠或高钾食物还包含过量的糖分和热卡，因此，单纯食物补充不能满足治疗，还会增加额外的并发症，需要患者坚持长期药物补充钾和镁，纠正钾和镁水平很重要但具有挑战性，有时不能完全解决嗜睡和肌肉无力的症状，要重视对血电解质和并发症的长期监测。提高患者的长期生存质量。

（郑州大学第一附属医院小儿内科 吴静）