橙橙今年9岁了，个头比好朋友矮了一大截，但是体重近几年长了不少，体毛也是越来越重，周围有人调侃橙橙是个小毛孩，橙橙急得直抹眼泪，吵着问妈妈自己为什么和别人不一样，妈妈拗不过橙橙，带着她到当地医院就诊，不查不要紧，一查倒给妈妈吓出了一身冷汗，医生说橙橙脑部垂体的部位长了个东西，不太能确定病变性质，建议她到省级医院再看看，于是橙橙一家人急匆匆赶来郑州，来到郑州大学第一附属医院儿童内分泌门诊。经过详细了解橙橙的病情，又仔细翻阅了当地进行的化验检查，同时为橙橙进行了详细的体格检查，发现橙橙的病变范围虽然挺大，但并没有头晕、头痛、恶心、呕吐、视物模糊、视野缺损、视力下降等垂体占位的相关症状，就为橙橙安排了进一步的检查排查垂体病变的病因，最终将病因锁定在了TSH的显著升高，即：原发性甲状腺功能减退症。

最终经过规范的治疗，孩子明显长高了，多余的脂肪也消失了，身上的体毛也神奇的全部消退了，再次复查垂体核磁时垂体已经恢复了正常大小，一家人别提有多开心了，

这究竟是怎么样的一种疾病呢？垂体病变是怎么治好的？会影响孩子的哪些方面？孩子怎么会得这种病？下面就让我带领大家来详细了解一下什么是甲状腺功能减退症吧。                  

儿童甲状腺功能减退症的病因

分为先天性和后天获得性，先天性甲状腺功能减退症最常见的原因是单基因因素影响甲状腺发育、移行以及甲状激素合成，造成原发性甲状腺功能减退症，也可以由于下丘脑、垂体的先天性结构或功能缺陷导致的中枢性甲状腺功能减退症；此外需要关注是否存在与甲状腺发育不全相关综合征的可能，比如有没有外生殖器发育异常、先天性心脏病、特殊面容、新生儿糖尿病等等。这些分别指向不同的遗传学病因，如假性甲状旁腺功能减退症，就常常合并甲状腺功能减退症，如果单纯盯着甲状腺功能减退症，就会造成漏诊或者误诊。后天获得性的常见原因是慢性自身免疫性甲状腺功能减退症，也称为桥本甲状腺炎。患有 21 三体综合征、Turner综合征及存在甲状腺疾病家族史的孩子患桥本甲状腺炎的风险更高。大多数这些儿童中的甲状腺功能正常，大多数诊断来自自身抗体检测阳性，即使诊断也不需要治疗。约 1%-15%的儿童抗体呈阴性，但超声检查提示甲状腺功能减退症的特征，生化提示甲状腺功能减退症且有临床症状时，仍然考虑桥本氏甲状腺炎的诊断，需要药物替代治疗。垂体的占位性病变、创伤或颅内感染也会影响下丘脑垂体功能导致获得性中枢性甲状腺功能减退症。

儿童甲状腺功能减退症的临床表现

新生儿期发病者通常为先天性甲状腺功能减退症，表现为很少哭闹、哭声微弱、吃奶差、四肢末梢循环差、容易出现皮肤花纹或硬肿、睡眠过多，如未得到及时诊治会于生后半年出现典型的面容和体态，包括头大、皮肤粗糙、面色苍黄、眼距宽、面容浮肿、鼻梁低平、舌大而厚，运动和智能发育均明显落后。年长儿发病者通常表现为心动过缓、怕冷、皮肤干燥、体重增加较快但身高增长速度反而减慢、食欲下降、便秘、疲劳、对什么事儿都提不起来兴趣。许多儿童还会出现无压痛性甲状腺肿。青春期通常延迟，女孩子会出现乳房发育甚至不规则阴道出血，男孩子可能会出现单纯睾丸增大而无其他性征变化，容易被误诊为中枢性性早熟，有性发育提前的征象但骨龄片落后较明显需要高度警惕甲状腺功能减退症的可能。有些还会出现全身多毛的症状，长期未得到诊断的甲状腺功能减退症患儿，由于甲状腺对于下丘脑、垂体的负反馈抑制效应减弱会有垂体显著的增生，容易误诊为垂体肿瘤。

儿童甲状腺功能减退症如何确诊

首先完善甲状腺功能和甲状腺相关抗体检测，若提示为原发性甲状腺功能减退症，需同时行甲状腺彩超了解甲状腺形态发育情况和部位是否正常，如同时存在其他异常提示或抗体阴性建议完善基因检测。若提示为中枢性甲状腺功能减退症，需完善垂体磁共振、考虑颅内感染时需行脑脊液检测明确病原，考虑为占位性病变时需充分排查病变性质。                    

儿童甲状腺功能减退症的治疗

补充左旋甲状腺素片是目前最为有效的办法，可显著改善孩子的代谢机能和生理机能，同时需要定期监测复查甲功，避免替代不足或过量。对于先天性甲状腺功能减退症，早期诊断十分关键，除此之外是病因治疗，对于可解除的病因进行积极干预，如明确为颅内感染，积极抗感染治疗；如为颅内肿瘤，充分评估采用放疗或者化疗手段干预。

（郑州大学第一附属医院小儿内科 吴静）