
易感基因检测,痛风科学预防
2023-4-2 来源:医药卫生网 - 医药卫生报 浏览:次 【查看证书】痛风,俗称"白虎历节",形容当痛风发作时,关节就像被老虎咬住一样,疼得难以忍受。痛风在急性发作期间疼痛剧烈,被称为疼痛之冠,号称“天下第一痛”。医学杂志《柳叶刀》曾形容过,痛风患者仿佛感觉到一个恶魔在撕咬脚趾,导致病患部位又红又肿,扭曲变形。
痛风是一个古老的疾病,人类历史上记载的很多著名人物患有痛风。古代帝王贵族的生活水平和饮食习惯使得他们更容易患上此种疾病,因此痛风曾被称为“帝王病”“富贵病”。据说,著名军事指挥家拿破仑在滑铁卢大战前夜痛风发作,导致后来的一系列指挥失常,最终改变了人类的历史进程。直到1856 年,Garrod 发表了《痛风和风湿性痛风的本质和治疗》。该文明确提出:“尿酸盐沉积可能是痛风性炎症的病因,而非后果”,人们才认识到痛风与高尿酸血症密不可分的关系。现代研究认为,人类跟其他近亲灵长类动物在进化过程里经历了多次相关基因突变。先是丢失抗坏血酸素(维生素 C)的制造能力。而维生素 C 是很重要的抗氧化剂。为了弥补抗坏血酸素的缺失而升高了血尿酸。但跟其他哺乳动物一样有尿酸氧化酶。后续又接着尿酸氧化酶失活,导致丢失制造尿囊素的能力。这最终让人类等灵长类动物有着跟其他哺乳动物不一样的高尿酸血症。
尿酸是一柄“双刃剑”,尿酸并非“一无是处”的代谢废物。在人类漫长的进化过程中,尿酸氧化酶含量逐渐减少,使得人类尿酸水平逐渐升高,远超过其它哺乳动物。也正是由于人类尿酸水平的升高,才使得人类在极端恶劣的气候环境中存活下来而没有灭亡。这一切都与尿酸的一系列生理作用相关。尿酸是一种天然的抗氧化剂。正常水平的尿酸可以对抗氧化应激、清除氧自由基、防止细胞溶解凋亡、保护血管内皮DNA、维持机体的免疫功能。一定的尿酸水平可以预防神经退行性疾病的发生,如阿尔茨海默病、帕金森病等。虽然高尿酸的危害很大,但我们也不能忽视尿酸的正常生理作用。如果一个人长期处于过低尿酸水平,会影响其大脑的正常代谢活动,出现反应迟钝、记忆力减退等症状,导致神经系统疾病。因此正常的尿酸水平使得人类最终进化出直立行走,为文明的开花提供了基础。但过高的尿酸水平则有可能引发包括痛风在内的一系列疾病。痛风作为一种代谢性疾病,其危害不仅仅是发作之时疼痛那么简单,通常还会伴随有其他一系列代谢疾病,如糖尿病,高血压等,如长期不加以控制,可能引发更为严重的并发症。根据发病原因,痛风分为原发性痛风和继发性痛风两种类型。
原发性痛风有明显的家族遗传倾向,痛风患者亲属合并无症状高尿酸血症的检出率明显高于非痛风患者。痛风与其他具有遗传倾向的代谢性疾病(肥胖、高血压、高脂血症、糖尿病等)关系密切。已查明导致尿酸生成过多的嘌呤代谢中,引起酶的活性改变有酶基因突变的遗传基础。
基于此,我们国家有些基因检测公司如哈尔滨星云基因公司设计了一种痛风易感基因检测产品,涵盖了东亚人群常见的痛风易感基因和高尿酸血症易感基因,可以全面评估痛风的发病风险,指导合理的饮食及生活,提供科学的体检建议,预防痛风及相关疾病的发生。随着我们国家科技及生活水平提高,使得昔日侵袭我们普通人的健康“帝王病”,因为有科学的基因检测手段加上科学的预防,能让我们早期远离痛风的困扰。
(河南省焦作市人民医院老年医学科 乐忠宏)
