身高焦虑似乎是目前的一个普遍现象，家长们往往更多关注的是骨龄是否正常、微量元素或生长激素缺与不缺，对于其他导致矮小或生长迟缓的病因了解较少。生长往往是反映儿童营养状况、健康状况及遗传学背景的敏感指标，当儿童身高或者生长速度发生偏离，往往预示着机体存在某种潜在先天性或后天获得性疾病。那让我们来共同了解一下吧。

矮小症是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差或第3百分位。感兴趣的家长朋友们可以网上下载我国0-18岁儿童青少年身高及体重百分位表进行对照查阅，造成矮小的因素较为复杂，如营养因素、激素（生长激素、胰岛素样生长因子1、甲状腺激素、糖皮质激素、性激素）、慢性炎症，常见的有长期慢性贫血、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症、生长激素缺乏症、性激素暴露过多，其中甲状腺功能呢减退症往往有畏寒、不爱运动、容易便秘、体重增长迅速但身高增长缓慢，还有像幼年特发性关节炎、肾病综合征、白血病等系统性或慢性疾病因病情需要长期接受大剂量糖皮质激素治疗，均可以导致矮小。长期的不良生活习惯，比如缺乏锻炼、熬夜等，甚至缺少父母关爱，长期抑郁焦虑恐惧也会对生长发育产生影响。

除此之外，遗传性因素对身高的影响也不容忽视。遗传性矮身材是一大类疾病，是由于遗传物质本身包括染色体或者基因发生缺陷导致的身材矮小，单病因疾病发病率低，整体发病率高。这种缺陷可能源自父母，也有可能是孩子自身在胚胎发育早期受各种因素影响造成遗传物质的丢失、重组或者新发变异。部分在宫内发育时即有预警信号，表现为产检时超声影像学的胎儿宫内发育迟缓及重要脏器畸形；部分出生时身高已经符合矮身材诊断，表现为小于胎龄儿；部分则表现为出生后不同发育阶段的生长衰竭。遗传性矮身材可表现为：综合征性矮身材、骨发育异常（多表现为非匀称性矮小、早发型退行性关节炎、关节韧带松弛）和特发性矮小（临床表型为单纯性矮小，无其他附加临床表型）。这一大类不单单是身高矮，还会伴随一系列问题，比如智力发育异常、生殖系统及其他内脏畸形、易患自身免疫性疾患等。

目前已知影响生长的基因大约是1500余种，分为三大类，第一类是单基因微小结构变异，如FGFR3突变导致的软骨发育不全及软骨发育不良，通常表现为大头小身子，上臂短于前臂，大腿短于小腿，COL1A1突变导致的成骨不全症也称为瓷娃娃病，通常有骨折史，蓝巩膜较明显，第二大类是染色体畸变导致的多基因改变，包含了染色体数目及结构异常，如Turner综合征、21三体综合征、DiGeorge综合征等，多会合并心脏结构畸形，第三大类是印迹基因缺陷或甲基化障碍，常见的如Silver-Russell综合征，假性甲状旁腺功能减退症、小胖威利综合征及Temple综合征。需要结合孩子的临床特征，如是否同时存在骨骼畸形、特殊面容、特殊皮肤表现、特有的血生化特征及体征提示等，选取不同的基因检测方案进行明确。矮小通常是病因长时间影响造成的结果，很多家长会问医生何时进行身高干预比较合适，事实上，身高管理从生后就需要开始的，如果一个孩子出生时身高和体重都严重不达标，就要从出生开始高度关注，导致这类宝宝矮小的原因也是比较复杂的，可能是孕期母亲营养不良，胎盘传输营养障碍或胎儿自身遗传物质存在某种缺陷，出生身长的准确测量非常关键。因此，每个宝宝从出生就做好身高、体重的家庭监测十分重要，便于及时发现问题，及时解除可干预的病理性因素，可以让孩子尽早回归正常的生长轨迹。

总的来说，矮小症并不是都能够通过弹跳运动、饮食结构调整、改善睡眠质量等生活干预实现身高追赶，如能及时明确其病因，给予恰当的治疗，患者同样能够拥有一个健康、幸福的生活。因此，接受规范的评估是正确诊治的前提，如果你和朋友或家人有相关疾病的症状，一定要及时去医院进行诊断，找到适合自己的诊疗方案。

（郑州大学第一附属医院小儿内科 吴静）