玲玲从小就长得又瘦又小的，家人总觉得是脾胃弱，吸收不好，也有亲戚朋友说孩子应该是晚长。可是最近玲玲总是问妈妈，同年龄的几个要好的女孩子都开始发育了，她为什么一点发育的迹象也没有，她到底什么时候能和别人一样来月经？妈妈也给不了玲玲满意的答案，就带着孩子来到郑州大学第一附属医院儿童内分泌门诊，由我接诊了这位小朋友。经过详细了解玲玲的病情和体格检查后，我发现玲玲眼睛有斜视、颈蹼、高腭弓、脖子短、后发际线低、肘外翻、耳位低这些特征，赶紧为玲玲安排了染色体核型检测，最终确诊为：Turner综合征。

“孩子从小身体怎么样？孕检有没有发现过什么问题？”“孩子生下来也不算轻，说是有6斤，就是手脚肿了好长一段时间，也带到诊所看过，说让观察，后来没管也慢慢消失了，怀孕的时候说是做彩超说孩子肾脏长得和别人的不一样，好像说像马蹄子，也不明白”“有没有得过中耳炎？”“得过不止一次，至少有个三四回吧”“孩子坐、站、走和同龄人一样吗？什么时候会讲的话？”“她打小也不知道是瘦还是咋的，确实比别的孩子都要晚，印象中都一岁多了还只能扶着站，到两三岁了走路还容易摔倒，这孩子讲话也晚，快4岁了还总是吐字不清，说不了长句子，还为这些个断断续续做过差不多两年的康复，有点效果”“学习怎么样”“数学不行，让她背个东西还行，理解力比较差”

孩子出现的这一系列问题都是染色体异常导致的综合征性疾病---Turner综合征所致，是一组以生长发育迟缓、第二性征不发育和躯体发育异常为主要表现的疾病。这种综合征会影响机体多个脏器的机能，由于血管畸形的存在，比正常人更容易发生主动脉夹层破裂，因此，及早识别有利于提高患者的生存质量。下面就让我带大家一起来了解一下Turner综合征吧！

Turner综合征的临床表现

1. 身材矮小 宫内生长迟缓，约1/3出生时身高低于同胎龄儿第10百分位，部分在1岁半左右开始出现线性生长减速，3岁后生长减速更明显，缺乏青春期生长突增，成人身高较正常人平均值低20cm。身材比例失调，通常躯干长，四肢相对较短。

2. 第二性征不发育 是青春期就诊的常见原因 染色体嵌合型多可自发月经初潮，1/3可自发出现第二性征，多数停滞在性发育的某一阶段，80%以上儿童期即出现卵巢机能不全，最终呈现卵巢功能衰竭。

3. 先天性心血管畸形 包括二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、横主动脉弓延长、部分肺静脉异常回流、异常右锁骨下动脉、牛型主动脉弓畸形和永存左上腔静脉等，主动脉瘤和急性主动脉夹层的患病率远远超过二叶主动脉瓣发生率，中年以后可因心脏瓣膜病、高血压、血栓栓塞、心肌梗死、中风、主动脉夹层猝死。需要心血管专科医生对日常活动量进行指导。任何时期发现左心流出道梗阻性疾病的女性均要做核型筛查。

4. 高血压 多数在儿童期和青少年早期出现，一般为轻到中度，到成年进展为持续性高血压，50%患者会出现血压昼夜节律紊乱或消失，舒张期高血压可能先于收缩期高血压出现。

5. 骨骼畸形 肘外翻、短掌骨、脊柱侧弯、马德隆畸形、小下颌。

6. 肾脏发育畸形 马蹄肾、重复肾、肾盂，输尿管或肾血管发育异常或异位、单侧肾发育不全，多数肾脏畸形不会影响肾功能和导致泌尿系感染，仅少数可致肾小管阻塞，泌尿系感染，肾功能不全和高血压。

7. 消化系统异常 肝病（持续不易缓解的肝功能异常、中毒性肝病、肝功能不全、肝纤维化）、胃肠道出血。

8. 淋巴功能障碍 外周淋巴水肿和颈蹼是新生儿期诊断Turner综合征的关键，少数也可以出现淋巴管瘤和血管淋巴管瘤。

9. 内分泌系统异常 自身免疫性甲状腺炎、糖代谢异常、糖耐量减低发生率随年龄增加、易发生1型或2型糖尿病，骨质疏松，骨折风险较高。

10.  免疫紊乱 易发生自身免疫性疾病，如乳糜泻、克罗恩病、幼年特发性关节炎、牛皮癣、白癜风。

11. 智能缺陷与发育行为异常 轻重不一，主要表现为视觉空间推理、视觉空间记忆、注意力、执行功能、运动和数学技能困难的风险增加，社交困难、焦虑和抑郁的发生率较高。

12. 其他 可出现眼、耳、口腔及颌面部的畸形，眼部主要是上睑下垂、内眦赘皮、眼距宽、屈光不正、近视、远视、弱视、斜视和白内障，耳部主要是外耳畸形、咽鼓管功能障碍、进行性听力障碍、胆脂瘤、感音性耳聋，口腔及颌面部主要是颅面部发育不良、牙齿发育不良及牙齿咬合不良

Turner综合征的确诊手段

外周血染色体核型分析是确诊手段。但染色体核型较复杂，且染色体核型和临床表现关系不确切。可以表现为45X、45,X/46，XX、45,X/47,XXX、45,X/46，XX/47,XXX、45,X/46,XY（仅部分细胞中存在Y染色质），也可以表现为染色体结构异常，如46,XX, del(p/q)、46,X,r(X)、46,X i(Xq)、46,X,idic(Xp）及X与常染色体之间罕见的非平衡易位等。对于低比例嵌合型个体需要行染色体微重复/微缺失、非整倍体、多倍体、单亲二倍体、嵌合体、家系连锁分析。一经确诊，需结合患儿情况对可能受累系统进行全面评估。

Turner综合征的治疗

主要包含促身高增长、乳房及子宫发育及避免骨质疏松，其他管理主要是评估并发症，对症治疗。生长激素是目前促进身高增长的主要手段，因存在生长激素抵抗，GH固定剂量治疗前几年生长速度极佳，随后反应下降，可最终改善的成年身高较有限。雌孕激素替代治疗可以促进第二性征的发育，预防和避免骨质疏松。其他并发症的管理将伴随患者一生，可显著改善患者预后和长期生存质量。

（郑州大学第一附属医院小儿内科 吴静）