生育健康的宝宝是所有准爸爸妈妈的心愿，为了这一目标，准爸爸妈妈们做足了功课：戒烟酒、锻炼身体、进行优生检查，甚至很多人还查了自己的染色体，OK，都没有问题。开始备孕，HCG试纸阳性，耶！

到了做彩超的时候，咦？！怎么会是空孕囊，没有胎心胎芽呢？！

清宫后胚胎绒毛送遗传学检查发现流产组织的染色体异常！可是爸爸妈妈的染色体都是正常的呀，这是怎么回事呢？！

这就要从人类的卵子和精子的形成说起了，回忆下咱们的高中生物课。忘了，哈哈，没关系，我们从头讲起。

人类的遗传物质是细胞核内的46条染色体，男性是46,XY，女性是46,XX。染色体携带着人类的遗传密码，控制着人类的性别、身高、长相、代谢等等。这46条染色体是22对同源染色体（1-22号染色体各是两条）和性染色体X和Y组成，分别来自父亲和母亲，又叫做“二倍体”。

人类宝宝要长大，体细胞进行的是有丝分裂，染色体数目不发生变化。而繁衍后代需要男女双方的遗传物质，所以生殖细胞进行的是减数分裂，需要让细胞核里的遗传物质减半，变成“单倍体”。说到这儿，大家应该有点明白了，对，问题主要就出在减数分裂上。正常的减数分裂是染色体复制一次，均匀地分开两次，形成四个细胞（男性为四个精子，女性为一枚卵细胞和三个极体）。在这个过程中，如果出现一条或几条染色体不分离，就会形成单体或三体核型，比如我们常听说的唐氏儿，就是21号染色体三体核型；如果出现整套染色体不分离，就会成功形成三倍体胚胎。另外在染色体分离的时候还可能会出现染色体片段的易位、重复、插入等情况。

绝大多数的染色体异常都是致死性的，会出现生化妊娠、自然流产、胚胎停育等等，但是13、18、21三体胎儿和一些易位、小片段重复缺失的胎儿却可以出生并存活。

那么为什么会出现染色体的不分离和其他异常情况呢？已知的因素包括母亲高龄（≥35岁），卵母细胞纺锤体功能下降，导致同源染色体或染色体姐妹单体不分离；生物因素：比如病毒感染、恶性肿瘤等；物理、化学、污染、辐射、环境因素等等。所以对于35岁以上或者接触有毒有害物质的高风险准妈妈，是建议进行羊水穿刺明确诊断的。

所以，大家理解了，为什么夫妻双方的染色体都是正常的，却可能怀上染色体异常的宝宝了。

那么遇到这种情况该怎么办呢？其实染色体异常导致的自然流产是防止人类生育异常后代的保护机制。即使怀了染色体异常的宝宝，后续还是大概率会有正常妊娠的。

但是如果反复出现因为染色体异常所导致的流产，也是有解决办法的。准爸爸妈妈们可以采用PGT-A（坊间流传的所谓“三代试管婴儿”）技术助孕，把筛选后的染色体正常的胚胎移植进宫腔，降低流产风险。

最后，祝各位准爸爸妈妈都孕期顺利，家庭圆满！

（郑州大学第一附属医院生殖医学中心 王杨）