怀孕以后都需要进行相关的产检项目，是为了保证胎儿的健康发育和孕妇的身体健康。其中无创DNA检测就是产检项目中的一种，可以有效地检查出胎儿是否患有某些疾病。那么无创DNA是什么呢？无创DNA适用人群有哪些？什么情况下无创DNA检测结果会出现高风险？有哪些情形的孕妇不适合做这项检测？我为大家一一解答！

无创DNA产前检测是什么？

无创产前DNA检测，也称为NIPT（无创性胎儿染色体产前检测），是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，评估胎儿染色体非整倍体发生风险的技术。是对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。这项技术相对比较安全、无流产风险，准确率高达99%以上。

无创DNA适用人群有哪些？

1. 唐筛结果为临界风险，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2. 孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

4. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

5.血清筛查高风险的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。研究结果表明35周岁以下孕妇生育唐氏儿的风险也在增加。现在仍然缺乏治疗染色体疾病的方法，无创DNA检测是预防患儿出生的有效手段。

什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险？

①胎儿本身为21－三体、18－三体或13－三体综合征患儿；

②孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况；

③胎儿本身存在染色体重复；

④胎盘存在低比例嵌合。

一旦检测结果为高风险，孕妈妈一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。

有哪些情形的孕妇不适合做这项检测？

①　孕周〈12周。

②　夫妇一方有明确染色体异常。

③　1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

④　胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断。

⑤　有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

⑥　孕期合并恶性肿瘤。

⑦　医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择此项目。

总之，无创DNA只需抽取一管孕妇外周血即可进行检测，针对临床推荐筛查的21三体、18三体、13三体综合征的检出率可达到99%、97%和91%，假阳性率在1%以下，是一种高准确性和安全性的染色体异常产前筛查方法。

（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 朱朝锋）