1.流行病学

       脊索瘤最常见的诊断年龄在50-60岁之间，男性比女性更常见，在儿童中罕见。脊索瘤发病率较低且发病缓慢，手术不易切除干净，术后容易局部复发，很少出现远处转移是其主要特点。骶尾部脊索瘤远处转移率约10%。分期多为I B期，I A期及II B期少见。在美国，每年的发病率约为每百万人1例（每年约300例）。脊索瘤具有恶性潜质，超过1/3的患者可能发生淋巴结转移和血行播散。其预估中位总生存期约为6-7年。

2.诊断要点：根据临床症状、影像、病理相结合的原则，骶骨脊索瘤不难诊断。

2.1 骶骨脊索瘤患者最常见的表现特征是腰骶部疼痛，坐时疼痛加重，且对非甾体抗炎药物的反应较差。其中多达三分之一的患者伴有尿路感染、大便困难或神经病变和/或步态障碍，因此早期诊断较为困难。多数患者因怀疑腰椎间盘病变行影像学检查而发现肿瘤。

2.2 因骶骨脊索瘤的发病特点使其在影像学上较易被诊断。DR表现为骶尾骨溶骨性破坏灶。骨扫描多显示骶尾骨核酸浓聚影，骶骨轮廓消失。CT多显示骶尾骨溶骨性或膨胀性破坏伴软组织肿块形成，肿块多向前突出，边缘清晰，部分患者发病时即可见肿瘤侵犯邻近肌肉，压迫直肠、膀胱或硬膜囊。MRI可清晰显示肿瘤与周围脏器的关系。

2.3  另外结合穿刺活检及免疫组化可明确诊断。肿瘤质软、灰褐色、为胶冻样多小叶肿块，瘤体内可有坏死区、出血区及囊性变。脊索瘤主要由空泡细胞（physaliferous cell ）组成，呈条状或束状排列，有些地方细胞的界限消失，形成黏液状合体。大量空泡细胞和黏液形成是本病的病理形态特点。免疫组化对诊断也很有帮助，脊索瘤对多种组织标记均为阳性，如：VIM+、CK+、EMA+、S-100+-、Brachyury+（核）、CEA6/7+等。

3.治疗

3.1手术治疗

       脊索瘤的治疗首选广泛切除术，但常常无法做到完全切除。而边缘切除后复发率极高。因此骶骨脊索瘤首次手术尤其关键，若首次手术无法根治性切除，再次手术切除且达到不复发的可能性极低。

       手术前应根据影像学检查确定肿瘤的部位及范围，做好手术设计和术前准备。①术前肠道准备，即清洁灌肠，通常术前2天或前1天行肠道准备，以减轻或避免术中肠道损伤或术后因骶神经损伤大便失禁后对手术切口造成污染。②术前备血，因骶骨肿瘤术中截骨、分离直肠与骶骨间隙以及分离骶旁组织、骶结节韧带和骶棘韧带时出血较多，通常需充分备血。对于预估术中出血较多的患者可行术前介入暂时栓塞髂总血管或腹主动脉的方法预防术中出血。③术前切口设计，根据肿瘤大小及椎体高低，通常可采用“L型”、倒“T型”或“奔驰标识样”切口。

  术中注意事项：多采用前后联合或单纯后入路。显露肿瘤后术中应精细操作，从骶骨外侧缘开始，逐步切断骶骨旁组织，切断骶结节韧带、骶棘韧带及肛尾韧带，暴露直肠，钝性分离直肠及骶前筋膜，因间隙狭窄，切忌避免使用暴力游离，务必确保肠壁完整。另外游离充分，避免暴力游离挤压瘤体以致瘤体破裂。截骨定位准确，避免肿瘤残留。游离好骶骨周围及前方后，可用超声骨刀或骨凿逐步截骨，进入骶管，注意保护未被肿瘤侵及的骶神经及硬膜囊。术后通常无需重建骶骨及骨盆环，只有在骶1椎体完全切除后需行重建手术。一般认为低位骶骨肿瘤容易切除且不会出现神经损伤，高位较大的肿瘤术中损伤神经可能性较大。为使患者术后大小便及性功能不受影响，应至少保留一侧的骶3及神经根。当一侧的骶神经完全切断，而另一侧正常时，90%的患者癌术后大小便及性功能正常。当然，术中应根据实际情况及肿瘤性质决定是否可保留相应的神经根。

        术后注意事项，为避免术后排便污染切口，本中心的经验可给予伤口体表VSD敷料保护及术后暂禁食及肠外营养支持。

3.2 放疗

       放疗可以作为术后残留病灶的辅助治疗，也可用于无法手术的患者[3]。脊索瘤的推荐治疗方法是在手术后再进行辅助放疗。根据解剖位置，部分骶骨脊索瘤很难获得阴性边缘的，在肿瘤无法切除的情况下，最终的放射治疗是标准的治疗方法。Choy等人的一个系列研究表明，使用辅助放疗能够明显减少疾病进展的时间。一项纳入12例脊柱脊索瘤病例的回顾性研究发现，SBRT治疗可以有效治疗脊柱脊索瘤、改善疼痛症状，并且安全性较好。

3.3 靶向治疗

       由于敏感性较差，化疗并不作为骶骨脊索瘤患者的优选治疗方法。伊马替尼是脊索瘤最常用的分子靶向药物，可作为一线治疗。伊马替尼耐药后可尝试联合治疗（两种TKIs或TKI+mTOR抑制剂）。斯塔奥蒂等进行的一项研究以伊马替尼800 mg/日用于脊索瘤的辅助治疗，9个月无进展期的获益率为34%。

3.4 免疫治疗

     免疫治疗在脊索瘤治疗中的作用目前仍处于研究之中。目前，在疫苗和免疫检查点抑制剂领域已经有了令人兴奋的初步步骤。鉴于brachyury基本上只存在于脊索瘤细胞中，brachyury疫苗是一种很有前途的治疗策略，但仍需要更多的临床试验来评估其安全性和有效性。

（河南省肿瘤医院骨与软组织科 高世磊）