二十一世纪的今天，恶性肿瘤仍然是严重危害人类生命健康的重大疾病。从世界范围内看，肿瘤的发生、发展不容乐观。随着人口逐渐老龄化、吸烟、感染、环境污染、膳食结构等问题的存在，肿瘤诊断所面临的形势极为严峻。随着分子生物学的发展，分子诊断技术已广泛应用于传染病诊断、流行病调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病早期诊断，以及法医鉴定等各个领域。今天我们就来谈一谈甲状腺癌分子诊断的相关知识。

鉴别甲状腺结节良恶性最常见的检查方式就是甲状腺B超，但是受到B超医生经验、水平等主观因素影响较大，阳性率在30~80%不等。如果B超检查提示结节存在恶性的可能，就需要进行穿刺活检，穿刺样本的细胞学病理检查结果很容易解释，根据是否观察到肿瘤细胞，直接判断结节的良恶性。

穿刺病理是诊断甲状腺结节良恶性的金标准，但是由于结节穿刺细胞数量有限，并且受到涂片的影响，穿刺病理的诊断对病理医生要求很高。即使是目前国际上最好的甲状腺病理诊断实验室，也有20~40%穿刺成功的结节不能判断良恶性。

随着分子生物学的发展，甲状腺癌的特异性分子标志物被不断发现，因此通过细胞病理联合分子诊断可以显著增加恶性结节的确诊率，针对不同类型的甲状腺癌，分子诊断有一定意义。甲状腺癌发生、发展、转移及预后相关分子机制研究取得了很大进展，同时也发现很多相关的分子标志物，可以很好地用于甲状腺癌的诊断中；而其中的一些分子标志物同甲状腺癌的预后密切相关，这些分子标志物的检测在制定甲状腺癌初始治疗策略时有很高的指导价值。

分子治疗诊断学对甲状腺癌治疗的作用？

（一）根据分子技术得到患者和肿瘤关于基因组改变及其功能蛋白质组学表达的分子数据；

（二）通过这些分子数据选择适当的治疗干预措施；

（三）这些分子数据是放射性碘（RAI） 肿瘤生理学的主要决定因素，并且有可能设计出针对患者的、个性化的干预措施，包括手术治疗和放射性碘（RAI） 治疗。

（四）分子治疗诊断技术包括分子细胞学、分子病理学和分子成像技术。

甲状腺癌分子诊断检测？

临床研究表明对FNA样品进行分子检测，如BRAF，RAS，RET/PTC和PAX8/PPARγ分子标记检测，可以显著提高术前FNA细胞学诊断的准确性。

适用人群：

病理结果不明确的甲状腺结节患者

甲状腺癌患者评估预后

分子诊断检测可以改善不确定甲状腺结节的术前恶性肿瘤风险评估。然而，有必要事先对甲状腺肿瘤的超声、细胞学和组织学特征的结构质量和结果进行深入分析。目前，仍然不确定了解细胞学上不确定的甲状腺结节的分子谱是否有利于改变初始手术的范围。在某些具有挑战性的罕见病例中，甲状腺肿瘤的分子检测可能是形态学诊断的重要辅助手段。最后，由于选择性激酶抑制剂的使用，局部晚期/转移性进行性甲状腺癌的分子检测或许能够改善结局并限制毒性。

随着甲状腺癌分子特点不断被探索，一些分子靶向药物也随之涌现，分子类型的探索让甲状腺癌的诊断和治疗有了新的突破，是未来甲状腺癌患者的福音。

（新郑华信民生医院 刘毅）