超声作为常用的辅助检查手段被人们所熟知。由于其对胎儿无创伤、无致畸作用，无叠加效应，胎儿图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查胎儿有无畸形的重要诊断工具，是目前产科首选的影像检查方法。对降低出生缺陷，提高出生人口素质具有重要意义。

超声检查在孕期排畸检查中占有非常重要的位置，从孕早期的NT、孕中期的大排畸，到孕晚期的小排畸，可以说贯穿了整个孕期。很多人都希望，或者以为，超声能够检查出所有的畸形，但事实真是这样的吗？超声筛查的主要目的是避免或减少致死性畸形的出生。胎儿生长发育受多方面的因素影响，卵子、精子及遗传为内在因素，子宫腔内环境不良或外来的影响均为外在因素。

胎儿发育异常种类繁多，超声检查是诊断胎儿形态改变的重要手段，对大的形态改变较为清晰、准确，但对小的缺陷却容易漏诊。产前超声检查是减少畸形胎儿出生的重要方法。随着超声影像技术的分辨率不断提高，成为产前确诊胎儿畸形的首选诊断方法。对围产期胎儿进行有效的产前检查可有效预防和降低畸形胎儿的出生率，提高围产医学和优生优育。

超声检查的漏误诊分析，胎儿畸形漏诊、误诊原因有很多，首先是与超声仪器分辨率、孕妇腹壁脂肪厚度、羊水量以及胎位等因素有关； 其次是胎儿孕周大小、在母体内的姿势，很多时候由于受累部位较多，形成原因多而易于导致漏诊。另外有的检查人员没有能够掌握最佳检查时间、胎儿孕周过大肢体不易显示。所以孕妈妈们应必知产前超声的时间安排。

孕期产前超声检查，部分胎儿畸形诊断非常困难甚至无法诊断 ，例如：唇红裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形、较小的腹裂及脐膨出、主动脉弓离断、心内膜弹力纤维增生症、限制性心肌病、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、心肌致密化不全、房间隔缺损、小的室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉轻度狭窄、主动脉弓缩窄、主动脉瓣异常、肺动脉瓣异常、先天性甲状腺发育不良或缺如、先天性耳畸形（小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁）、先天性巨结肠、胎儿尿道下裂、某些肢体畸形、某些脊柱畸形、两性畸形、子宫畸形、皮肤血管瘤、皮肤微小异常、神经肌肉异常、内外生殖器畸形等。

胎儿畸形是一个动态形成的过程，有的随着孕周的增加才逐渐表现出来，例如：膈疝、脑积水、肾积水、肺动脉狭窄、肿瘤、血管畸形等。胎儿生长发育的不同阶段可以有不同的声像图表现，要排除某一发育时期的生理变化。超声检查已成为胎儿产前筛查最常用、最有效的方法，超声检查能够发现胎儿正常结构或图像的变异，结合到胎儿的整体性，有助于临床医生对胎儿预后的评估，尤其是优生优育具有重要价值。由于同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图表现可能不同，又受到胎儿体位与姿势等的影响，造成了产前检查漏诊率的发生。

受目前技术条件所限，胎儿耳、掌骨、指骨、趾骨等结构尚不能作为常规产前超声检查项目进行检查。超声也不能显示胎儿染色体，亦不能检测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性疾病等。超声产前筛查结果提示无异常，只能说明胎儿结构形态无异常，不能说明以上这些结构功能无异常。同时超声产前筛查的准确性受很多因素影响，包括妊娠孕周、胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度导致胎儿观察部位被遮挡以及胎儿器官逐步发育变化（有些胎儿畸形是在妊娠过程中、晚期才形成或表现出来）等，都可造成筛查结果的假象，以及超声本身存在伪像，所以超声产前筛查并不能检出所有胎儿畸形。

（郑州大桥医院超声科 段振锋）