唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型，如果唐氏儿一旦出生是没办法治愈的，会给家庭、社会带来沉重的负担，所以唐氏筛查是孕妇怀孕期间必检的项目之一，那么唐氏筛查有哪些需要注意的事项呢？

1、 进行唐氏筛查的意义

唐氏综合征是由于人体多出一条21号染色体所引发的一种染色体的疾病，患儿会出现功能障碍，并伴有多种畸形和疾病，比如面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等特殊面容、智力严重低下、精神体格发育迟滞等。

唐氏综合征产前筛选检查简称为唐氏筛查，是通过抽取孕妇血清，并化验检测孕妇的血液，从而来判断胎儿是否患有唐氏征以及其危险程度一种检测方法。可以针对所有孕妇通过使用此方法进行筛查，可及时准确地发现高危孕妇，对降低唐氏儿的出生缺陷，提高人口质量具有重要意义。

2、 唐氏筛查的注意事项

筛查的最佳时间，孕妇在孕中期14-21周进行血清学筛查，以15-18周为最佳的筛查时间，现在孕早期11-14周也可以采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿，但是没有办法检测出开放性神经管畸形的风险。还有早中孕期联合/序贯筛查，通过两次筛查共同计算，极大地提高了检出率。

不需要空腹采血，因为检查与胎龄大小、身高、体重、月经周期等有关系，只是抽取外周静脉血，进行绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇的浓度测定，所以不需要清晨空腹进行、注意清淡饮食就行。

非确诊性检测，唐氏筛查需要综合分析孕妇是否患有糖尿病等疾病以及体重、末次月经等情况，如果孕周无法确定，需要通过B超等方式进行及时的校正，以检测出患唐氏综合症的风险。

检查结果是阴性不代表不会生下唐氏儿，结果阴性表示孕妇属于低危人群，怀有唐氏儿的概率比较小，但是检查结果不是最终的诊断结果，阴性孕妇出现异常妊娠也是有非常小的概率的。

筛查高风险咋办，筛查阳性属于高风险者也不代表所生的胎儿就一定会是唐氏儿，只是代表胎儿存在唐氏综合征的风险高，属于高风险孕妇，需要进一步作羊水穿刺或绒毛活检、无创胎儿DNA检测分析来确诊。

其他一些注意事项，一是唐氏筛查通常主要是针对低风险孕妇染色体异常进行的有效、安全、高效能比的一种筛查，以便检测出大部分唐氏儿，但是并不能保证发现全部的患儿；同时，高龄孕妇检查需要在专业产科医生的指导下选择检查方式。二是胎儿系统超声检查是唐氏筛查的一种有效补充检查方式。三是唐氏筛查对孕妇的年龄没有限制，但是通常年龄大于35岁的孕妇唐氏综合征阳性检出率比较高。四是感冒期间不建议做筛查。

3、 唐氏筛查的需要规避的误区

认识误区，唐氏筛查与羊水穿刺、绒毛膜检测不一样，不是诊断性检测，而是属于一种风险评估的筛查，但是检查无创、经济方便。

筛查结果通过就没事了，这种想法是不对的，阴性只是说明风险比较低，但还是存在万分之一的可能，筛查通过的孕妇在后期检查中也需要特别注意，如果出现胎儿生长缓慢、羊水过多需要高度警惕。

唐氏筛查可预测生男生女，网上流传的这种说法是没有科学依据的，有时候的结果吻合只能说是一种巧合，因为唐筛筛查主要是检测孕妇的血清的，不是针对胎儿的，而胎儿的性别是由基因决定的。

（焦作市人民医院产科 张苏明）