乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤，根据最新的世界卫生组织（WHO）报告，全球每年有将近 190 万女性被确诊乳腺癌。作为治疗乳腺癌的重要策略，了解相关生物指标可以帮助医生制定个体化的治疗方案。本文将介绍乳腺癌的一种标志物-HER2，并重点其作用及检测方法。

什么是HER2？HER2又称为人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2），是与细胞增殖相关的原癌基因，在细胞膜上表达为HER2蛋白，负责传导信号并促进细胞生长分裂，控制着细胞的正常生长和蛋白质合成。当HER2基因的结构发生变异，HER2基因产物增多或者活性增强，HER2蛋白在细胞表面过度表达，持续传递生长增殖的信号，导致细胞过度增殖，从而形成阻肿瘤。

HER2阳性乳腺癌患者就是因为体内的HER2蛋白过度表达，HER2成了癌细胞的 “帮凶”，刺激癌细胞疯狂生长和增殖，从而使疾病进展的速度比其他类型的乳腺癌更快，更容易复发和转移。

随着生物学研究进展，科学家们发现应用靶向药物可以阻断HER2信号传导通路，从而抑制肿瘤细胞的增殖，达到治疗乳腺癌的目的。研究显示，在化疗的基础上接受规范的靶向治疗的HER2阳性乳腺癌患者，复发风险和死亡风险均低于只接受常规化疗患者。因此，明确HER2状态在乳腺癌诊疗过程中非常重要，目前常用的HER2检测方法有免疫组化 (immunocytochemistry，IHC）和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH)。

免疫组化检测HER2蛋白表达水平，如果免疫组化结果HER2为0或者1+，表明肿瘤不具有过量的HER2表达，视为阴性；而HER2为3+时，表明肿瘤过量表达HER2蛋白，即为阳性。但如果检测结果显示为HER2 2+，则代表免疫组化结果不确定。那怎么办呢，到底HER2状态是阴性还是阳性？这种情况，我们可以用FISH来检测HER2的基因状态，FISH技术可以通过检测与HER2基因相关的荧光DNA标记的探针信号数量来检测HER2基因的状态，FISH检测结果分为阴性/不扩增和阳性/扩增。

乳腺乳腺癌HER2免疫组化为3+或者FISH显示HER2基因扩增，则表明可以进行抗HER2靶向治疗，反之则不适宜抗HER2靶向治疗。

这两种方法各有优缺点，免疫组化操作简便，成本相对较低，是检测HER2的常用方法。但当免疫组化HER2为2+时，需要FISH进一步明确HER2基因状态，FISH的敏感性和特异性较高，可以明确HER2基因扩增水平，但该方法操作较复杂，费用相对较高。

总之，HER2精准检测对于乳腺癌的诊断、预后评估以及制定个体化治疗方案具有重要价值。通过免疫组化法和荧光原位杂交法，可以明确患者的HER2状态，为治疗提供重要依据。患者应配合医生进行相关检测，享受精准医疗带来的优势。针对乳腺癌的预防，建议女性朋友们定期进行乳腺检查，尤其是高风险人群，一旦发现疑似病症，要及时就医，以确保获得及时、有效的治疗。

（郑州大学第一附属医院病理科 黄会粉）