唐氏综合征又称21-三体综合征，是迄今为止最常见的、认识最深的染色体病，也是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。其发病率在活产新生儿中为1/（600～800）。该病共同的临床特征为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容。1959年，科学家发现大部分Down综合征患儿有47条染色体，多出的染色体为近端着丝粒染色体—21号染色体。Down综合征的关键区域位于21q22.13-22.2。

唐氏综合征宝宝都有哪些具体表现呢？

1. 特殊面容：Down综合征特殊面容具体表现为短头短颈、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳。

2. 智力低下：智商一般在20-50，生长发育缓慢。

3. 生育障碍：男性不育，女性少数具有生育能力，但生育能力低下。

4. 其它：有资料显示50%的唐氏综合症合并有不同程度的心脏病，白血病发病率也高于普通人群，唐氏综合症宝宝免疫力较低。

唐氏综合征宝宝染色体核型都有哪些呢？

21-三体综合征的四种核型：（1）21-三体型（标准型）核型为47,XX/XY,+21，约占患者的95％；（2）罗伯逊易位型，约占患者的4％；（3）嵌合体型；（4）21-部分三体。

唐氏综合征都有哪些检测手段？

1、唐氏筛查：即血清学筛查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等激素水平，结合孕妇孕周、体重、年龄等各方面综合评估胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。根据筛查的时机不同可分为早孕期筛查和中孕期筛查，目前我国大部分选用的为中孕期筛查，部分地区为早孕期和中孕期联合筛查，以期提高唐氏患儿的检出率。

2、无创DNA检测：是一种针对胎儿染色体非整倍体改变的新型检测技术。通过抽取母体血液中的胎儿游离DNA，进行胎儿染色体疾病的检测与评估，对于21-三体、18-三体和13-三体综合症检出率较高。由于其具有快速、便捷、准确性高及无创性，被越来越多的孕妇所接受。

3、羊水穿刺：即通过羊膜腔穿刺手术获取羊水细胞，通过培养后获取中期分裂像细胞，通过制片、显带等一系列实验室手段，分析胎儿染色体，明确胎儿是否患有染色体疾病。该方法为有创性的诊断方法，有一定的胎儿丢失率，但通过羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。

每对夫妇都有生育唐氏儿的风险，对于预产期年龄小于35岁的孕妇，可以先进行血清学筛查，也可以直接选择无创DNA检测。如果血清学提示临界风险，需要进行无创DNA检测，血清学筛查高风险，需要做羊水穿刺进行胎儿染色体检查。血清学筛查仅能检出80％的唐氏儿，血清学筛查低风险也有生育唐氏儿的风险，只是风险相对较低。

高龄妈妈更容易生“唐宝宝”

胎儿Down综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系已被肯定，其发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而升高。孕妇年龄20周岁生育唐氏患儿风险为1/1400，25周岁为1/1100，30周岁为1/1000，35周岁为1/350，40周岁为1/100。因此，我国母婴保健法建议年龄35周岁及以上的孕妇应该进行产前诊断。

如果生了一个“唐宝宝”该如何治疗？

   唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，主要是对症治疗。主要措施包括对患儿进行言语认知训练及肢体康复训练，提高患儿语言交流能力及运动能力，进而改善患儿的生活质量。对于合并有先天性心脏病的患儿，可以采取手术治疗，合并有免疫缺陷的患者要注意加强护理，必要时可以输注免疫球蛋白等来改善免疫能力。

（洛阳市妇幼保健院遗传与产前诊断科 高明雅）