无创产前基因检测是抽取孕妇外周血后利用二代测序技术来筛查胎儿13、18、21三体三种常见染色体数目异常性遗传病的方法。然而，很多家庭对无创产前基因检测的了解并不是很全面。例如，无创产前基因检测到底是什么，合适的检测时间是什么时候，做检测时要做好的注意事项等，这些都是需要了解的。

一、无创产前基因检测

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。无创产前基因检测是精确度较高的产前筛查方法，检查结果分为高风险和低风险。

二、无创产前基因检测的适宜时间

怀孕后十二至二十二周+六天是无创产前检查的最佳时间，根据相关部门规定。若时间太晚进行检测，则检测的风险过高；如果时间太早，会对检测结果的准确性造成影响。因此，很多准妈妈会选择在怀孕14-18周做无创产前检查。

三、无创产前基因检测的主要内容

无创产前基因检测可以用来检测胎儿是否有染色体数目异常。一般情况下，人类身体内有二十三对染色体，如果其中一条或多一条染色体少一条，都会导致身体异常。它是我们常说的染色体数目异常现象。

然而，目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。因为单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。

四、无创产前基因检测的适用及忌用人群

4.1适用人群

1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3、孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

4.2忌用人群

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常的情形除外。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

总之，无创产前基因检测是检测胎儿是否为染色体非整倍体患儿最常用的筛查手段之一，这一检测方法可以保证宝宝出生后无严重染色体疾病，为预防新生儿出生缺陷、提高全民素质作出重大贡献。

（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 苏利沙）