唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是用来评估孕妇生育唐氏儿的风险，那么为什么每个孕妇都需要做唐氏筛查？

首先来了解一下什么是唐氏综合征？

  唐氏综合征，又叫21三体综合征，部分胎儿孕早期发生流产，存活者表现为严重的智力低下，特殊面容，精神体格发育迟滞和其他器官畸形。唐氏儿目前尚无有效的治疗和纠正方法，唯一的预防措施是孕期筛查出此类胎儿即出生缺陷二级预防。由于它是一种染色体病，多是精、卵在形成过程中染色体不分离导致的，而不是家族遗传。故而每一个女性特别是高龄女性都有孕育唐氏儿的可能。

唐氏综合征患者主要面容特征

眼睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

发病原因

唐氏综合征的发生率随母亲年龄增加而升高。研究表明，唐氏综合征的发生率为1/600—1/800，多数源于生殖细胞减数分裂时21号染色体的不分离所致，而随着孕妇年龄增加导致卵子的老化，是染色体不分离的重要原因。母亲年龄大于35岁患病风险明显增加。

唐氏筛查是筛查什么？

 唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏综合征即21—三体综合征，又称先天愚型或 Down 综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

关于21、18、13三体的问题

 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫 XX 三体。其中21三体就是唐氏综合征。

唐氏筛查的时期

唐筛（分早期、中期）

1、孕早期唐氏筛查（孕11-13+6周）

结合胎儿颈后透明带（NT）筛查的B超检查以及PAPP-A和β-hCG两种血清标志物对胎儿进行染色体遗传疾病风险评估。

2、孕中期唐氏筛查（孕15-20+6周）

抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（hCG）的浓度以及游离雌三醇（uE3）和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物计算生出唐氏儿的危险系数。

唐氏筛查是否能检测胎儿性别？

唐氏综合征是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查只是针对唐氏综合征的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG 是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。

如何预防唐氏综合征？

唐氏综合征是一种染色体疾病，目前尚无有效治疗方法，展开优生优育，做好孕期产检、预防疾病发生至关重要。

 倡导适龄生育，避免高龄妊娠，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生率越高。

 做好产前筛查与产前诊断，实现早发现、早干预，避免唐氏儿的出生。

 有唐氏综合征史的父母再次生育时，应该到医院接受遗传咨询，科学备孕。

筛查高风险时该怎么办？

唐氏筛查提示高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明患病风险高。

 唐氏筛查高风险者，需到医疗机构接受遗传咨询，进行产前诊断，进行羊水穿刺，抽取羊水进行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异（CNV）等遗传学检测，诊断胎儿是否患唐氏综合征。

 唐氏血清学筛查临界风险者，可进行无创DNA产前筛查，高风险者再进行产前诊断。需要注意无创DNA不是诊断。

 唐氏筛查低风险者，也不能排除孕育唐氏儿的可能，仍需要做好孕期常规检查和超声检查，如发现异常及时进行产前诊断。

建议每对夫妇认真做好孕前、孕期检查，将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低！

（平顶山市郏县渣元乡卫生院妇产科 潘晓娜）