2021年8月23日，这是一个阳光明媚的日子，但是对于27岁的小王来说却是性命攸关的一天。这天他乘坐电梯上班的时候突然感觉到胸背部撕裂样疼痛。在当地医院诊断为：急性A型主动脉夹层。这种疾病是最凶险的心血管疾病，说他凶险主要是由于，发病以后两天内病死率高达50%，如果不进行手术，患者2两周内病死率高达70%到90%。当地医院建议并联系转诊至我们河南省胸科医院，入院后我们就立即给他做了手术，经过七个小时的奋战，小王的手术顺利结束，恢复后痊愈出院。 

经过进一步检查，发现小王其实是一种名叫马凡综合征的遗传性结缔组织病。而他的母亲在30多岁的时候也因为这种疾病离开了他，导致他幼年丧母。

马凡综合征的患病特征就是四肢手指、脚趾、细长不匀称，身高明显超出他人，特别是合并的心脏瓣膜的异常和主动脉瘤。是导致该疾病死亡的最主要原因。

我国的男排队员朱钢和美国的女排主攻手海曼都是由于这种疾病猝死在运动场上。

既然说马凡综合征是一种遗传性疾病，那么很多的科学家也对它进行了研究，经过对965例FBN1基因突变者的心血管系统病变分析，目前学术界公认FBN1基因突变是马凡综合征的致病原因。对FBN1基因突变导致的马凡综合征及其他罕见疾病患者而言，基因检测技术有利于在病情早期发现致病性基因突变的存在。

还记得小王出院时问我：像我这样的人还能要孩子吗？

是啊，如果患者携带了这种基因，那么他生育后代的再发风险为50%，而且没有性别差异。这样的数据能不让人恐惧吗？难道我们就没有办法或途径来阻止该疾病的再遗传吗？

经过对这种基因突变的研究和分析，对明确诊断基因突变点的患者，可以采用医学先进的优生优育来避免该基因遗传。

那么通过生殖干预，它有哪些方法呢？

就是通过自然妊娠加产前诊断以及胚胎植入前遗传学检测。自然妊娠加产前诊断也就说当一个马凡综合征的患者在自然受孕以后，我们怎么诊断她腹中的宝宝是否携带了这种基因突变呢？

那么它有三种方法可以选择，一种是羊膜腔穿刺，主要是指在B超监测下我们经过腹部进针子宫内抽取孕妇的羊水，获取胎儿脱落的羊水细胞用于遗传学的检测，一般在孕16-22周进行，这是相对安全的取材方式。第二种是绒毛取样，也是在B超检测下经过腹部或者是经过宫颈来抽取绒毛，进行遗传学的检测，一般在孕10-13周进行。第三种脐血穿刺，一般用于超过羊穿时间，羊水细胞培养困难、难以获得产前诊断结果的情况下使用，也是在B超引导下经过腹部抽取脐血用于遗传学检测。那么这三种方法都非常有效地提高腹中宝宝是否携带该基因突变位点的筛查率，为优生优育打下坚实的基础。

生殖干预第二种植入前遗传学检查，俗称第三代试管婴儿。

正常情况下成年女性每月只排一个成熟卵泡，对于马凡综合征的患者我们可以使用促排卵药，一次获取多个成熟卵泡，通过医学技术完成体外受精，再将受精卵经过3—5天的培育形成囊胚，目前一般在囊胚期进行囊胚期活检，因为在该阶段所取的细胞是滋养外胚层细胞（将来发育成胎盘和脐带的细胞群），不会损伤内细胞团（将来发育成胎儿的细胞群），更加安全。胚胎活检是指通过显微操作技术从早期胚胎中获取几个细胞用于遗传学检测。筛选出健康的囊胚植入子宫，就这样经过层层筛选，我们成功阻断该疾病的再遗传，让小王这样马凡综合征的患者看到幸福的未来！

马凡综合征女性患者在怀孕前需要做全面检查，尤其是心血管专科医生的评估，进行主动脉根部的测量。对马凡综合征的孕妇，主动脉夹层是危害孕妇和胎儿最严重的并发症，主动脉夹层破裂导致孕妇很快死亡。妊娠血流动力学和血管壁的变化可能增加女性患者主动脉夹层的风险，其发病率约为0.6%，是普通人群主动脉夹层发病率的100倍；并且随着女患者年龄越大这种风险越高；如果女患者有明显心血管异常，中度到重度主动脉反流或主动脉根部直径>40mm, 和/或有早发主动脉夹层家族史的孕妇，妊娠期发生主动脉夹层的风险更会大大增高。如果孕妇心血管系统异常比较轻或主动脉根直径<40mm, 则她对妊娠的耐受性较好，孕妇和胎儿的预后也比较好。从妊娠一开始到产后6-8周都不能松懈警惕，至少每3个月进行一次超声心动图检查到产后1—2个月。孕妇用药最好咨询心血管或妇产科医生。

虽然马凡综合征患者只是一个小群体，但对于医学每一个小群体都不应该被放弃！

（河南省胸科医院心血管外科  赵燕）