近日，接诊一位60岁的老伯，查出患了尿毒症，其父亲也在60多岁患上尿毒症。现在29岁的儿子，去年刚喜得一个可爱的大胖小子，每天都辛勤地工作。平时经常出现腰疼，一直以为只是单纯的疲劳。直到今年单位体检，才无意发现肾脏长了许多囊泡。他和已经透析的自己患有同一种疾病——多囊肾。正是在这一天，他第一次知道多囊肾是一种遗传病，自己的儿子也可能患有同样的疾病。同时，也担心刚出生的孙子会不会也得相同的疾病？

多囊肾是什么？

多囊肾和普通人常见的肾囊肿，不是一回事。

多囊肾病是一种先天性肾脏异常，为遗传性疾病，双侧肾脏的皮髓质均可累及，双肾多个小管节段或肾小球囊进行性扩张，形成多个液性囊肿，导致不同程度的肾功能损害，并产生一系列症状。在血液透析的患者中，约10%的终末期肾功能衰竭患者是由多囊肾引起。

多囊肾会有什么表现？

肾脏表现：多为肾脏囊肿的生长和增大所致。

1、腹块：肾脏增大到一定程度时可以扪及。2、腰腹痛：见于60%的患者，如突然出现剧痛或疼痛加剧，需考虑是否有囊肿破裂、尿路梗阻或合并感染等。3、尿常规异常：主要表现为血尿、蛋白尿。4、高血压：非常常见且发生较早，大多先于肾功能减退。5、肾脏浓缩功能减退：表现为多尿和夜尿。6、肾功能损害：约50%的患者出现肾衰竭，随着年龄增长，发生率越高。

肾外表现

1、囊性表现：除肾脏外可累及其他器官，以肝脏囊肿最为常见。2、非囊性表现：动脉瘤、心脏瓣膜病、食管裂孔疝、红细胞增多症等。

多囊肾，遗传给孩子的概率多大？

多囊肾患者的子女有50%的概率遗传致病基因而发病。因此多囊肾的早期筛查极其重要。有明确家族史的患者，应当从18岁开始每年行肾脏超声进行筛查。明确诊断的患者，肾脏的核磁共振检查对预后有重要的判断价值。有需要的患者还可以直接选择基因检测。

哪些方法可以诊断多囊肾？

多囊肾的诊断方法包括家族遗传病史、影像学检查和基因检测。通过家族中典型病例发病年龄可以推测基因型。

如何治疗？

1、一般治疗

低盐饮食、使用他汀类药物及降压药、每日摄入足量液体（2-3L/d）、禁烟、避免使用肾毒性药物和饮用含有咖啡因的饮料。

合并高血压者应首选RAAS拮抗剂（沙坦、普利、诺欣妥等）。对慢性肾脏病（CKD） 4期及以上或不能耐受RAAS拮抗剂的患者，可改用其他药物控制血压。

2、药物治疗（抑制囊肿生长）

目前唯一批准ADPKD患者临床使用的是血管加压素2受体拮抗剂托伐普坦，可有效阻断细胞内源性cAMP通路以抑制囊肿生长和囊液分泌。该药主要用于控制高风险ADPKD患者的肾病进展。

3、手术治疗

(1) 疼痛：当疼痛持续或较重且止痛剂不能缓解时可考虑手术治疗，包括囊肿穿刺硬化，腹腔镜或开放手术囊肿去顶减压术及多囊肾切除术。

(2) 囊肿出血：当出血量大，且内科治疗无效者，可选择介入治疗或手术治疗，如选择性肾动脉栓塞治疗或单侧肾脏切除术。

(3) 高血压：ADPKD晚期高血压通常较为顽固，多需联合用药。对于药物不能控制的高血压，可考虑肾囊肿去顶减压术、肾血管栓塞术或肾脏切除术。

(4) 当ADPKD患者进入ESRD后，需进行腹膜透析、血液透析和肾移植等方法进行治疗。

针对肾外症状的处理如：

(1) 多囊肝：减少囊肿和肝体积的治疗方法，可行肝囊肿穿刺硬化、腹腔镜下或开放手术囊肿去顶减压术，甚至行肝部分切除术或肝移植术。

(2) 颅内动脉瘤：直径大于10mm的动脉瘤应采取介入或手术治疗。

4、阻断遗传

长期以来，ADPKD主要依靠药物治疗控制疾病进展，但近年来三代试管婴儿技术的不断发展，使我们可以通过植入前基因诊断技术从根本上阻断ADPKD的遗传。PKD1、PKD2基因相关的ADPKD呈常染色体显性遗传，约95%的患者有家族史，约5%的患者是由新发突变引起，如果父母一方患病且携带致病/疑似致病变异，其每个子女的理论患病风险为50%，建议在生育前进行产前检测及遗传咨询。

（郑州市第七人民医院肾内科 王萌萌）