病理报告单上经常会出现建议做免疫组化、基因检测等分子病理检测等诊断结果，那什么是分子病理检测呢？

疾病是一个极其复杂的过程。病理学是研究人体疾病发生的原因、发生机制、发展规律以及疾病过程中机体的形态结构、功能代谢变化和病变转归的一门基础医学科学。随着细胞生物学、分子生物学、遗传学的发展和对肿瘤发生、发展机制的深入认识，病理学诊断已经不再局限于形态学诊断，而是与上述学科相互渗透而形成了新的分支学科“分子病理学”。

分子病理诊断或称分子病理检测、分子病理检查，是应用分子病理学理论及分子病理学技术，对人体内的蛋白质、核酸、基因等生物信息进行检测，研究并揭示疾病发生发展的过程。目前分子病理技术主要有原位分子杂交技术、聚合酶链反应（PCR）、一代二代DNA测序技术及基因芯片技术；当然如免疫组化、凝胶电泳、组织芯片等技术也属于分子病理技术。目前的检测项目多达几百种，检测所使用标本来可以是人体的正常组织、肿瘤组织、脱落细胞、血液、体液等。

原位分子杂交，如荧光原位杂交（FISH）是通过荧光标记的探针与细胞核内的靶序列杂交，并在荧光显微镜下观察分析其结果的一种分子细胞遗传学技术，主要可对基因扩增、基因缺失、基因融合进行检测，例如乳腺癌的Her-2基因扩增，软组织肿瘤、淋巴造血系统肿瘤基因的融合及缺失。

PCR检测技术，又称聚合酶链反应，它利用DNA碱基互补的原理，可以将少量已知的基因进行扩增、放大，进行检测，然后进行检测，是目前实验室最常用检测方法。如新冠病毒、HPV病毒、肝炎病毒等病原体检测，肿瘤基因突变检测等。

测序技术，可以直接读取DNA的序列，所以能检测已知和未知突变的一种方法。新一代测序（NGS）又称大规模平行测序（MPS），包含多种可以一次性产生大量数字化基因序列的测序技术，采用平行测序的理念，能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序，实现了大规模、高通量测序的目标。可用于基因表达分析、非编码小分子RNA的鉴定、转录因子靶基因的筛选和DNA甲基化等相关研究。

分子病理检测是肿瘤个性化及精准治疗的前提，为肿瘤的诊断及鉴别诊断提供科学依据。新一版世界卫生组织肿瘤分类（WHO）在组织学诊断的基础上引入一系列分子遗传学诊断指标，形成整合性诊断及分层报告体系，并根据分子遗传学改变新定义多种肿瘤类型和亚型。

分子靶向治疗已经成为当前肿瘤治疗的热点，分子靶向药物针对特异的分子靶点，因此患者在采用靶向治疗前必须对相应的分子靶点进行基因检测。遗传性肿瘤相关的基因检测能够用于高危人群的筛查和早期干预。

今后会有越来越多的分子生物学标志物被证实在肿瘤分类、分级、治疗和预后方面发挥重要作用。

（郑州大学第三附属医院病理科 李迎宾）