出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中出现的身体结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等异常的现象，目前常见的有先天畸形（胎儿形体或细微结构异常）、智力障碍、遗传代谢性疾病等。缺陷儿出生后可能伴发智力功能障碍、器官功能受损等不利于健康成长的疾病，严重者甚至可能导致终生残疾、死亡，给新生儿带来严重的健康问题和生长发育困难，同时也给家庭和社会带来沉重的负担。

我国出生缺陷发生率较高。为了减少出生缺陷儿的发生，我国卫生管理部门积极响应世界卫生组织的号召，提出出生缺陷干预的三级预防：一级预防，在孕前以及怀孕早期进行综合干预，减少出生缺陷发生；二级预防，怀孕以后，通过孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的健康状况，早期发现、早期诊断，早治疗，减少缺陷患儿出生；三级预防，新生儿疾病早期筛查，早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。通过这三级预防策略，可以极大限度地减少出生缺陷儿的发生，有利于提高人口素质。

作为准妈妈，如何通过改善自身不利因素从而减少或避免出生缺陷的发生呢。这需要我们了解什么是出生缺陷，造成出生缺陷的原因、预防方法等，并采取措施来降低风险，如科学备孕、保持健康的生活方式、避免接触有毒有害物质、定期进行产前检查等。本文将详细阐述关于出生缺陷的防治知识。

常见原因

造成出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素，占25%，二是环境因素，占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两因素兼并及原因不明占65%。

遗传原因（单基因病、多基因病和染色体畸变等）加有害环境（包括放射、药物、化学物质等）因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生概率。

常见类型

常见的出生缺陷有：

1.神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪；

2.头部器官略形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳、小下颌；

3.腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；

4.消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁。

5.先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全型大动脉转位、肺动脉狭窄。

6.泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖两性畸形。

7.四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、 先天性关节脱位；

8.皮肤畸形：血管瘤、色素痣；

9.遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。

孕前保健

孕前保健是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，减少或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质。以下是一些孕前保健的建议：

1.健康教育：普及出生缺陷预防知识，增强公众的优生意识和能力。

2.婚前医学检查：通过检查发现潜在的遗传疾病或其他健康问题，避免不适当婚配。

3.遗传咨询：对于有遗传疾病家族史或不良孕产史的夫妇，进行遗传咨询，评估遗传风险，决定是否需要采取预防措施。

4.合理营养，控制体质量增加。

5.补充叶酸0.4~0.8 mg/d，或含叶酸的复合维生素。既往生育过神经管缺陷儿的孕妇，则需每天补充叶酸4 mg。

6合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。

7避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等），避免密切接触宠物。

8.改变不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等）及生活方式；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。

9.保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。

10.合理选择运动方式。

11.全面体格检查及实验室检查，除外不宜妊娠或需治疗后方可妊娠的疾病。

孕期保健

孕期保健和产科检查是孕妇在怀孕期间必须进行的重要检查，是降低孕产妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的孕期保健和产前检查，能够及早防治妊娠期合并症及并发症，及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，确定分娩时机和分娩方式，保障母儿安全。

孕妇孕期需进行定期产前检查，如B超、羊水穿刺、血液检查等，及早发现潜在的出生缺陷，并采取相应的措施进行治疗和干预。一旦发现异常，需通过医学检查和实验室检测，对出生缺陷进行诊断。对于确诊的出生缺陷，根据具体情况采取相应的治疗措施，如手术治疗、药物治疗、康复训练等。

为减少出生缺陷的发生，孕妇除定期产检外，平时生活中还需注意以下几点：

健康饮食：保证良好的饮食习惯，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。为母儿提供孕期足够的能量及营养物质。

均衡饮食：避免过度摄入或缺乏特定的营养素。尽量减少加工食品和高糖饮食的摄入，多吃新鲜水果、蔬菜和全谷物。有代谢性疾病的孕妇，需要在医师指导下指定专业食谱以保障母儿能量及营养需求。

水分保持：充足的水分摄入帮助清除体内废物和毒素，维持健康的体温和保持良好的水分平衡。

停止吸烟和饮酒：吸烟和饮酒对胎儿的健康有负面影响。在准备怀孕期间，停止吸烟和饮酒是非常重要的。

控制药物使用：避免使用非必需的药物，如处方药和非处方药。若孕妇孕期发生并发症及并发症，需在医师指导下慎重使用药物，以防对胎儿造成不良影响。

健康体重：孕期体重增长不足，可能因营养不良造成胎儿生长发育受限；孕期体重增大过多，可能造成胎儿过大造成产伤，也可能因母亲伴发代谢异常造成胎儿发育异常。通过保持健康的饮食习惯和适当运动来维持健康的体重，可减少因体重增长异常造成的胎婴儿异常。

心理健康：保持心理健康对怀孕过程和胎儿的健康都很重要。通过减轻压力、进行放松练习和生活方式的改变来维护心理健康。

避免暴露于有害物质：避免暴露于有害物质，如辐射、有毒化学物质或高温环境等。

在新生儿出生后进行足跟血采集，检测遗传代谢病等出生缺陷。

咨询医生：如果有任何健康问题或疑虑，最好咨询医生或其他医疗专业人员，以获取专业的建议和指导。

以上这些建议可以帮助产妇做好孕前及孕期保健，为母婴健康打下良好的基础。每个人的情况都是独特的，因此需要根据个人情况制定适当孕前保健计划。

（民航总医院妇产科 郝静）