有些父母会在孩子出生后的前几年内，发现孩子身体异味、头发皮肤颜色异常，不会讲话，智力低下等。这个时候就感到十分疑惑，孩子身体出现了什么样的问题呢？其实很有可能是出现了苯丙酮尿症。到底苯丙酮尿症是什么？通过什么特征来判断呢？

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（Phenyl keton uria，PKU）是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加的一种遗传代谢病。该疾病多发于新生儿。

二、苯丙酮尿症的分型

苯丙酮尿症的分型之一是PAH缺乏症，绝大多数都是经典型苯丙酮尿症，少数为轻度苯丙酮尿症和轻度苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症的分型还包括BH4缺乏型苯丙酮尿症。

1、PAH缺乏症

绝大多数的PAH缺乏症都是经典型的苯丙酮尿症，少数是轻度苯丙酮尿症、轻度苯丙氨酸血症。主要表现为高浓度的苯丙氨酸导致脑部损伤，患儿的毛发及皮肤色素会明显减少，头发发黄，皮肤较白。且很多患儿身上会散发出鼠尿臭味。

2、BH4缺乏型苯丙酮尿症

BH4缺乏型苯丙酮尿症也是苯丙酮尿症较常见的一种分型，发病早期通常没有任何症状表现。发病三个月后，除了会出现经典型苯丙酮尿症的相关表现外，还会逐渐出现进行性神经系统损害，主要是吞咽困难、口水增多等肌张力低下的表现。BH4缺乏型苯丙酮尿症的治疗难度较大，预后较差。

三、苯丙酮尿症的症状

1、精神异常：大脑在胎中的发育迟缓不正常，导致新生儿在出生以后，大脑发育迟缓。和同等年龄的孩子们相比较，患上苯丙酮尿症的孩子智力会比较低下，精神方面会存在严重异常。

2、发育迟缓：在苯丙酮尿症患者当中，发育程度缓慢是很常见的特征。由于大脑的发育缓慢，难以给身体同时提供充分的指示，所以在小朋友当中，特别是婴儿，会出现好动、嗜睡等情况。并且随着年龄的增大，有的患者会变得越来越兴奋。

3、行动异常：苯丙酮尿症在大脑发育当中不完善，因此在行为上面会有所异常，并且做出不可思议的事情来。所以在小时候要多费心思对苯丙酮尿症患者进行教导，减少异常的行为。

4、皮肤毛发异常：患有该疾病的新生儿可能会出现皮肤干燥的症状，容易引起湿疹和小儿划痕症。由于酪氨酸酶受到抑制，导致黑色素合成减少，因此新生儿毛发的颜色通常比较淡，一般呈棕色。

5、呕吐：随着体内苯丙氨基酸及其他氨基酸的堆积，新生儿体内的热能代谢障碍，通常会在出生后1天—2天内出现恶心、呕吐的症状。

除以上相对常见的症状外，也有其他的可能性症状，建议家长及时带新生儿前往医院进行相关医学检查和治疗，以免耽误病情。

（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 苏利沙）