目前先天性心脏病的发病率较高，孕妈在怀孕期间及早发现胎儿先天性心脏病主要依靠产前诊断。产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指妊娠期的一定阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用影像学，生物化学，细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。目前我国的大部分地区已将产前检查列入妇幼保健的常规项目，由于染色体疾病、先天性代谢缺陷病、性连锁遗传病和非染色体性先天畸形都可能导致胎儿存在心血管系统的畸形，所以产前诊断是发现先天性心脏病的重要手段。

产前检查应针对所有孕妇，高危人群包括：35岁以上、有反复流产史的孕妇，曾有遗传性疾病的家族史、夫妻一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇，胎儿发育迟缓的孕妇，血清学检查风险系数在1：300以上、超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形的孕妇。

由于染色体疾病通常有合并较高的心血管畸形的风险，所以通过绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞，并进行染色体的核型分析，是目前能够确诊胎儿染色体疾病的唯一方法，当得到一个筛查阳性结果时，必须通过胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。羊膜腔穿刺抽取羊水一般在妊娠16-20周进行。方法是在B超引导下用细的针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水大约20毫升。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般需要3-4周才能得到结果。

胎儿超声心动图是筛查胎儿先天性心脏病的影像学手段。由于使用超声波获取图像，观察胎儿的心脏结构，所以没有射线存在，操作安全，对孕妇和胎儿无害、无创伤，而且产前超声使用的探头输出超声波功率很小，且超声无剂量累加效应，即使反复检查，也不对孕妇和胎儿造成伤害。一般对妊娠大于24周可行胎儿超声心动图检查。对于高危孕妇建议进行此检查。但初次妊娠的孕妇为了明确胎儿是否存在先天性心血管畸形时，也建议行此检查。检查中观察胎儿心脏的心房、心室入口和出口，以及内部结构，并观察大血管的形态，同时辅以彩色多普勒和脉冲多普勒检查。根据医学文献来看，检查的特异性接近100%，也就是说，基本上可以明确鉴别出胎儿是否存在先天性心脏病。胎儿超声心动图是早期发现胎儿心脏畸形的重要工具，对危害胎儿生命的严重先天性心脏病有较高的检出率，但是有些先天性心脏病可能也存在一些漏诊，比如分流量很小、直径很小的室间隔缺损很难通过胎儿超声心动图在产前作出诊断。

（阜外华中心血管病医院儿童心脏中心一病区 岳美晨）