先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一种，先天性心脏病一直位居围产期出生缺陷高发病种首位，是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因。下面就一起来看看什么是先天性心脏病的相关内容。

一、什么是先天性心脏病

先天性心脏病（CHD）简称先心病，是指出生时已存在的心血管结构及功能异常，是由于胎儿时期心血管发育异常或发育障碍及出生后应当退化的组织未能退化所造成的心血管畸形。先天性心脏病的种类很多，可以分为：

简单型先心病：通常指心脏畸形简单、疗效及预后良好的心脏缺陷，如单纯的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

复杂型先心病：通常指心脏畸形复杂的心脏缺陷，最常见的为法洛氏四联症。部分复杂性先心病，经及时治疗，也可获得较好疗效及预后，但仍有部分复杂型先心病治疗难度大、疗效及预后欠佳，可能需要多次手术治疗。

疾病发生可能同以下因素相关：

    内在因素：遗传因素，如染色体异常和基因突变。

外部因素：比较常见的为母亲妊娠前期感染风疹、腮腺炎、流行感冒、柯萨奇病毒等。

胎儿环境及母体因素：包括胎儿局部机械压迫，母亲营养缺乏，维生素缺乏等。

其他因素：如高原地区、母亲患慢性疾病、缺氧、高龄产妇等。

二、先天性心脏病的症状

先天性心脏病的症状因病变类型和严重程度而异，以下是常见的一些症状：

紫绀（发绀）：这是先天性心脏病最常见的症状之一。由于心脏无法正常泵血，导致氧合血（含氧血液）与不氧合血（不含氧血液）混合，使患者的皮肤、嘴唇和指（趾）甲发生蓝紫色改变。

呼吸困难：心脏无法提供足够的血液给身体各个组织，导致氧供不足，患者可能在活动时出现短暂的呼吸困难。

发育迟缓：心脏疾病可能导致孩子的体重增长缓慢，长期发育迟缓，身高和体重较同龄儿童明显低。

喂养困难：心脏结构的异常可能导致孩子在吸吮乳汁时遇到困难，反复呛咳或窒息。

反复呼吸道感染：先天性心脏病患者更容易感染呼吸道，常常发生反复的肺部感染，如呼吸道感染、肺炎等。

心悸和心律异常：某些心脏疾病可以导致心律不齐，患者可能经常感到心跳急促或不规律。

非典型症状：一些轻度的先天性心脏病可能没有明显的症状，儿童可能表现为容易疲劳、活动能力有限以及较大量出汗等。

需要注意的是，先天性心脏病的症状因病变类型、严重程度和个体差异而有所不同。一些病变可能在婴儿或孩子生长发育的过程中被发现，而另一些则可能在成年期才被诊断出来。

三、先天性心脏病的诊断

心脏彩超是目前诊断先天性心脏病最常用，也是最重要和准确的检查，大多数的先心病通过心脏彩超可以确诊，少部分需行心脏及大血管增强CT来确诊，极少数先心病患儿需行右心导管检查。X线胸片和心电图检查也可为先心病诊断和评估提供重要信息。

当怀疑孩子患有先天性心脏病时，应该尽早到医院就诊，接受心脏彩超检查，明确先天性心脏病的性质及轻重程度。向专业的心脏外科咨询，部分简单先天性心脏病可暂时观察，待患儿2岁以上再行手术治疗，但应该定期检查，包括复查X线胸片、心电图及心脏彩超等，了解患儿心脏杂音的变化及心肺负荷情况，选择合适的手术时机。对于发育明显迟缓、喂养困难、反复肺部感染的患儿，应当尽早行手术治疗。

若在新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。

（焦作市第二人民医院儿科 杨菊萍）