我国是人口大国，人口已经超过了14亿人口，同时也是出生残缺率以及残疾率最高的国家，每一个妈妈都希望拥有一个健康的宝宝，这就需要产前筛查的保驾护航。

一、什么是产前筛查？

产前筛查，顾名思义是一种筛查技术，对一般低风险孕妇经过一系列检查发现胎宝宝具有患某种遗传性疾病高风险的可疑人群。目前我国卫生部推荐对包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、13三体综合征等非整倍体染色体异常和神经管缺陷（NTDs）、胎儿结构畸形等发病率较高的疾病进行产前筛查。

二、哪些人群需要进行产前筛查？

每个孕妇都有怀有染色体异常胎儿的风险，其风险随着年龄的增大而增加，35岁以上的孕妇发生的风险陡然增加，因此筛查的人群目前定于预产期年龄<35岁孕妇。

三、不建议进行产前筛查，需直接行产前诊断的情况

1.产期年龄≥35岁。

2.生育过染色体异常儿。

3.夫妇一方为染色体异常携带者。

4.产前检查怀疑胎儿为染色体异常的孕妇。

5.有不良孕产史或特殊致畸因子接触史等。

四、产前筛查方法有哪些？

（一）血清学筛查即常说的唐氏筛查

1.孕早期联合筛查孕9-13周+6天，超声测定胎儿颈项部皮下无回声透明层厚度（NT）和孕妇血清学检查，唐氏综合征检出率为85%，假阳性率5%。

2.孕中期筛查孕15-20周，通过抽取孕妇外周血进行检测血清学标志物，结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和神经管缺陷（NTDs）的发病风险，此期唐氏综合征检出率为60%-75%，假阳性率5%。神经管畸形的敏感性90%以上，阳性预测值2%-6%。神经管缺陷只能在孕中期进行筛查，因此中孕期筛查是必做的。

3.孕早、中期筛查整合筛查有部分地区已实行早期联合筛查+中期筛查，可提高检出率，降低假阳性率，及早发现高风险尽早诊断早处置，可减少对孕妇的伤害。

（二）超声筛查。染色体核型异常的胎儿往往存在解剖学改变和畸形，可通过超声检查发现异常，但染色体异常相关指标异常仅提示染色体非整倍体异常的风险增高，可以是正常胎儿的变异，也可以是一过性的，至孕晚期或出生后可缓解或消失，不一定发生后遗症。

（三）无创DNA检测（NIPT）。NIPT技术是通过采集孕妇外周血提取胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法，大部分采用二代测序和信息生物技术，采血时不需空腹，妊娠12周起就可检测，筛查准确率高，对胎儿无伤害，是一项无创、灵敏度和特异度比较高的产前筛查技术。

产前筛查是预防出生缺陷的重要措施，检测胎儿畸形或疾病的线索，产前筛查可有效避免生出畸形孩子或不健康孩子。孕妈妈们一定要按时产检！

（汝州市人民医院妇产科 高杰）