分子病理学在诊断子宫内膜癌侵袭和恶性病变中的应用

2023-9-7 来源:医药卫生网 - 医药卫生报  浏览:次  【查看证书
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妇科肿瘤学日常临床实践中最常见的挑战之一是确定肿瘤的类型和主要起源。这是患有妇科恶性肿瘤的患者的管理,治疗,预后和存活中的关键步骤。在过去的三十年中,免疫组织化学在世界各地的病理学实验室中被广泛采用。子宫内膜癌是西方国家最常见的妇科恶性肿瘤,估计每100 000名女性每年发病率为25.1新病例。子宫内膜癌在绝经后妇女中更常见,并且通常与肥胖,未生育,无排卵,糖尿病和高血压有关。由于早期症状(约90%的患者经历异常子宫出血和阴道分泌物),通常在早期阶段(FIGO I期或II期)进行诊断,在约75%的病例中肿瘤仍然局限于子宫体。5年总生存率估计约为80%,但不同组织学亚型和肿瘤分期有所不同。然而,在初次手术后,大约15-20%的这些肿瘤在阴道/骨盆或远处部位复发。在转移性疾病中,预后较差,报告的中位生存期仅为7-12个月。与子宫内膜癌相关的因素:

1.肥胖、糖尿病、高血压。

2.初潮早、绝经晚、未孕产。

3.多囊卵巢综合征、产生激素的性索间质肿瘤。

4.遗传因素(lynch综合征、Cowden综合征)。

基于免疫组织化学表达对我们对子宫内膜癌分化的理解的最新进展已经导致使用免疫组织化学作为妇科学中的主要诊断工具,用于精确的肿瘤分类。最近,分子病理学的进步使得该疾病进行了亚分类,进一步导致了更有效的个性化治疗方案。鉴定肿瘤的类型和主要起源是日常临床实践中的真正挑战。

肿瘤标志物在子宫内膜癌诊断中的应用受到其特异性低的限制。在过去几年中,许多研究小组进行了各种研究,旨在评估血清肿瘤生物标志物的诊断性能,并找到治疗子宫内膜癌的新的肿瘤指标。目前在肿瘤学实践中使用了几种标记物作为特定肿瘤类型的指标;其中一些是严格的组织特异性的。CA125在子宫内膜癌的诊断和随访中进行常规评估。升高的血清CA125水平与一些临床病理特征(局部肿瘤扩散,淋巴结肿大,癌症植入和转移)和这种恶性肿瘤预后不良有关。然而,在疾病的早期或早期阶段,CA125的敏感性较差,因此推荐在晚期疾病中测量CA125用于子宫内膜癌的诊断。最近,关于人附睾蛋白4(HE4)的文献报道了越来越多的兴趣,证明即使在子宫内膜癌的早期阶段也具有高灵敏度和特异性的有用临床标记物。

分子诊断,就是在我们已知的诸如分期、分型等分类方法的基础上,通过检测人体细胞的遗传物质,判断预测以及与某种疾病或肿瘤的相关性,包括发病的可能性以及发病以后的生存状况。分子检测对于子宫内膜癌患者有三个用处:预测疾病预后;帮助选择治疗方式;判断是否携带肿瘤遗传疾病的易感基因。

分子病理学进一步将疾病细分分类,从而产生更有效的定制治疗方案。在某些情况下,可以通过使用分子技术进一步改进诊断,从而实现个性化的医学治疗。

(河南省人民医院病理科 刘莲勤)

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