国家实行计划生育，并提倡优生优育。积极采取有效医学措施，预防新生儿先天性出生缺陷，降低我国出生缺陷的新生儿数量占比，是我国实施优生优育政策的重要一环，也是保障好新生儿生命健康的必要手段。目前，从我国优生优育政策的推行情况来看，广大民众对新生儿先天性出生缺陷的不了解以及相关预防知识与技术的缺失，仍然是导致先天性出生缺陷的新生儿比例持续不减的主要原因。对此，本文响应我国相关政策号召，开展医学科普。

一、什么叫先天性出生缺陷？

出生缺陷即通常说的先天性畸形，主要是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，出生缺陷可由染色体的改变、基因突变、遗传因素或环境因素引起。从分类来看，出生缺陷分为轻微、严重、致死性几种类型，其中，轻微出生缺陷对新生儿身体影响不大，通常只带来肢体或面部上的美观度影响。而严重性出生缺陷，一般都具有隐蔽性强的特点，肉眼不可见，需要通过某些特殊检查才能够发现，一般会对新生儿的身体造成持续性、较大的不良影响，如：寿命缩短，长期患病、终身残疾等等。而致死性出生缺陷，主要包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性骨发育不良，其可以引起新生儿死亡，这六大致死性畸形可以进行引产。

二、常见的先天性出生缺陷有哪些？

医学上，出生缺陷的种类高达几十种，且一部分属于肉眼可见的缺陷，一部分属于肉眼不可见的缺陷。无论是何种出生缺陷，其整体上均可归为两大类，如下。

（一）功能性缺陷

功能缺陷主要是发生在新生儿的身体功能上的缺陷，主要包括：其一，代谢功能缺陷，如：糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、金属代谢病以及代谢酶发生变异等等。

其二，感觉功能缺陷，如：患儿的眼睛出现先天性发育异常甚至是失明，患儿出现先天性听力异常，患儿出现先天性的味觉功能减弱与丧失等等。其三，免疫功能缺陷，主要是指患儿的免疫系统存在先天性缺陷或无效，无法阻止外来入侵的病毒、细菌。其四，中枢神经功能缺陷，通常表现为患儿智力异常、语言异常、行为异常等，典型的有唐氏综合征。

（二）结构性缺陷

结构性缺陷主要是指发生在患儿的身体结构或器官上的缺陷，通常包括：其一，颜面部缺陷，如唇裂颚、鼻翼发育异常、眼角歪斜等等，一般情况下，颜面部缺陷多为肉眼可见的缺陷，以影响面部容貌为主，大多对身体危害不大。其二，肢体缺陷，主要是表现为患儿的躯干、上肢、下肢等发育不全，如：先天性跛脚、少指或多指等等。肢体缺陷通常会对患儿的肢体动作造成永久性影响，其影响程度视缺陷部位与程度而定。其三，心脏缺陷，最为常见的是肺动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、大血管错位等等。其四，神经管缺陷，如：脊柱、脑部有结构缺陷，引起患儿的神经功能失常，表现为：肌肉障碍、语言障碍、全身抽搐等等，甚至一些严重的神经管缺陷会导致新生儿死亡。

三、预防新生儿先天性出生缺陷的方法

为了预防和减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略，本文主要从三级预防策略入手，细化具体预防技巧，便于广大民众掌握与运用。

（一）孕前和孕早期健康管理

对广大女性朋友而言，在备孕前，应该通过网上咨询、医院咨询等方式，了解到出生缺陷的常见种类与常见诱因，从备孕阶段开始，就应该注意自身的生活环境、饮食，避免环境因素对身体影响，增加妊娠期间胎儿发生发育缺陷的风险。比如：备孕或妊娠期间，一定要远离辐射、高温作业、噪音作业及空气污染的环境，避免周围环境对身体造成影响，减少周围环境对胎儿发育的不良影响。另外，也要远离化学药剂、烟雾等场所，避免对胎儿产生不利影响。又如，饮食方面，孕妇应减少刺激性食物，避免引起宫缩，导致胎儿出现发育异常。应杜绝食用致畸的食物、药物，如：被污染的食物，重金属较多的食物（如虾头、虾皮、鸡头等），过于酸性的食物等等。通过饮食与生活环境控制，杜绝与减少胎儿发育风险的出现。

（二）孕妇产前诊断、筛查

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡以及婴儿先天残疾的主要原因，因此，对于广大孕妇朋友而言，整个孕期应该积极地进行胎儿检查。分娩后，也应对新生儿进行全面的检查与护理，减少各种出生缺陷风险。如：孕妇在怀孕的第22~24周，参与胎儿超声心动图检查，检查胎儿的心脏发育情况，及时筛查出胎儿是否存在心脏缺陷。在孕11到14周进行三维超声检查，检查胎儿的胎心率、胎儿大小、胎位、胎动及羊水量等，同时，检查胎儿的四肢发育情况、颜面部发育情况等，及时排查出出生缺陷。新生儿出生后，也应及时开展超声检查与其他检查，对于检查到出生缺陷的胎儿，应合理评估出生缺陷的可矫治性，通过医学手段进行改善与解决的出生缺陷，常见的有先天性心脏病、多指、副耳、唇腭裂等等。又如，通过四维彩超探头，探测孕妇腹部，判断胎儿是否存在上述畸形情况，同时判断孕妇的羊水是否出现异样，通过四维彩超判断患者血管结构、弹性、活动状态，以辅助科室医生诊断患者疾病，提高临床诊治准确度。

（三）孕期加强营养和胎儿监护

预防新生儿先天性出生缺陷，离不开孕妇营养支持与胎儿监护。临床实证发现，超过43.13%的新生儿出现出生缺陷，其与孕妇妊娠期间的营养供给度有着很大关系。专家建议，孕期宜吃高n-3不饱和脂肪酸、高卵磷脂、高硒、高碘、高维生素C、高维生素D、高蛋白质、高钙、高铁食物，比如：全麦制品，包括麦片粥、全麦面包等。慎吃这几种食物：芦荟、螃蟹、薏米、马齿苋、杏子与杏仁、甲鱼、辣椒、花椒、八角、桂皮、五香粉等食物，同时，要避免食用高脂肪、高糖分、高盐分食物，更要避免食用不新鲜、发芽、未煮熟的食物，避免含酒精的饮品和零食，如：白酒、红酒、鸡尾酒、酒心巧克力等等。尤其是一些高血压、高血糖、高血脂的孕妇，更要做到一日三餐规律与科学饮食。胎位监护上，主要是进行胎儿宫内的检测，B超可以检查胎儿的大小，也能观察胎儿在胎内的活动情况，也可以通过B超来检查羊水量，或者是胎盘的位置，一旦检查到异常，应及时采取对应的干预措施，减少新生儿发生先天性出生缺陷的风险。

（郑州大学第一附属医院新生儿科 李晓妍）