白血病这个词你可能听说过，常常被人们称为“血癌”，但你真的了解它吗？究竟什么是白血病？什么原因容易导致白血病？出现哪些症状要警惕急性白血病？如果患上急性白血病该怎么治疗？今天让我们一起来深入了解下急性白血病的相关知识。

一、什么是急性白血病？

白血病是一种血液系统的恶性肿瘤，它会严重影响造血干细胞的正常生长和分化，导致大量异常白细胞在体内增殖，抑制正常血细胞的生长。根据细胞的分化程度，白血病可分为急性白血病和慢性白血病。相比慢性白血病，急性白血病的发展速度更快，病情更危急，如果不及时治疗，很可能在几周或几个月内危及生命。那么，急性白血病到底是一种什么样的疾病？它有哪些潜在诱发因素？又会出现哪些症状和体征？ 

二、病因及机制

首先，急性白血病的发病机制是什么呢？医学研究表明，急性白血病是由于造血干细胞或早期祖细胞在分化过程中发生了恶性转化，出现了一系列的遗传学或基因的改变，导致白血病细胞失去了正常增殖和凋亡的调控，大量聚集于骨髓内并进入血液循环，抑制了正常造血。

目前尚未完全清楚这些遗传学或基因变化的诱发原因，但与先天或后天获得的基因突变、染色体结构和数目的异常等都有潜在关联。与急性白血病发生有关的较为公认的因素有：

1.物理因素 

主要是γ射线、X射线等电离辐射。发病率的高低亦和放射剂量、时间和年龄相关。大面积和大剂量照射可使DNA 突变、断裂和重组，导致白血病的发生。在原子弹爆炸的人群幸存者中，白血病发生率均较正常人群明显增高。但是，偶尔的X线检查基本不会对身体造成影响。

2.化学因素

苯及其衍生物（多存在于橡胶、染料中）、氯霉素、保泰松、乙双吗啉，以及细胞毒药物等均可诱发白血病。

3.病毒

如一种C型逆转录病毒--人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ（HTLV-1）可引起成人T细胞白血病；研究证实，该病毒可通过母婴垂直传播，也可通过血制品输注、性接触而横向传播。

4.遗传因素

家族性白血病占白血病的7‰，同卵双生同患白血病的概率较其他人群高3倍，先天性疾病如Fanconi（范可尼综合征）贫血、Downs（唐氏）综合征、Bloom综合征及先天性免疫球蛋白缺乏症等白血病发病率均较高。

5.其他血液病

如骨髓增生异常综合征、骨髓增生性肿瘤如原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症，阵发性血红蛋白尿、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液病最终可发展成急性白血病。

三、急性白血病有哪些症状和体征？

由于骨髓内的白血病细胞异常增生，大量占据了骨髓空间，正常的红细胞、白细胞和血小板生成都受到不同程度的抑制，因此急性白血病最典型的表现就是发展迅速的贫血、感染和出血倾向。具体来说，贫血可导致乏力、疲倦、心悸、头晕等；异常的白细胞减少或增多可导致反复发热、肺炎等感染；血小板减少可导致皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻衄等。此外，还可有肝脾淋巴结肿大，骨骼和关节疼痛，牙龈增生肿胀等白血病浸润症状。这些症状进展迅速，一般在几天到2-3周出现。

四、如何确诊？

面对这些症状，怎么确诊急性白血病呢？需要进行一系列检查对病情进行精准诊断和分层，以指导后续治疗。主要检查包括以下：1.血常规：大部分患者WBC增高，WBC＜1.0×109/L称为白细胞不增多白血病，WBC＞10×109/L称为白细胞增多性白血病，WBC＞100×109/L称高白细胞白血病。外周血涂片可见原始或幼稚细胞。大部分患者可伴有不同程度的贫血和血小板减少。2.骨髓象：骨髓细胞形态学检查是诊断急性白血病的基础。原始细胞占全部骨髓有核细胞≥20%（WHO分型标准）。结合细胞组织化学染色可进一步进行分类。3.流式免疫表型：根据白血病细胞表达的系列相关抗原确定白血病细胞的来源和分型。4.细胞遗传学：染色体异常见于半数以上急性白血病患者。5.分子生物学：检测融合基因和特征性基因突变。这些检查对精准诊断分层及治疗方案选择非常重要。

五、治疗选择及监测

急性白血病如果不积极治疗，病情迅速进展，预后极差。除了对症支持治疗，积极规范化治疗是获得缓解乃至治愈的关键。目前的治疗包括化疗、靶向治疗和造血干细胞移植。化疗是一线用药，要根据细胞遗传学和分子生物学特征选择方案。部分靶向药物适用于有特定分子遗传学异常的白血病，如：全反式维甲酸和亚砷酸用于急性早幼粒细胞白血病，使得绝大多数患者可以长期生存。新的靶向药物如：泛靶向药物维奈克拉联合其他药物治疗无特定靶点的急性白血病患者也取得了良好疗效。对于高危患者，若条件允许，建议诱导缓解后1-2疗程尽早选择异基因造血干细胞移植。中低危患者，则要根据治疗反应调整方案，如果微小残留病（MRD）水平升高或由阴转阳，应考虑尽快进行异基因造血干细胞移植；如果MRD持续阴性，可选择化疗或自体移植。

治疗过程中的监测至关重要。MRD 水平（可以通过流式细胞术、分子生物学技术等方法检测）直接影响预后判断和治疗选择。MRD 水平越低或持续阴性表示治疗效果好，复发风险小。反之则需调整治疗，及早行异基因移植。

六、预后

急性白血病是起源于造血干细胞的恶性疾病，发展迅速，需要及时精准诊断和规范化治疗。准确分层和预后评估，采取个体化治疗措施尤为重要。同时监测 MRD 水平，动态评估治疗反应，及时调整治疗策略，这对提高治愈率、改善预后非常关键。因此，白血病并不可怕，正确认识和应对白血病，可大大提高患者生存率并改善生活质量，具有重要意义。

（郑州大学第一附属医院血液内科 韩利杰）