一天上午，小刚（化名）随着父母来到郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院）的儿科门诊就诊。小刚父母此次前来，是想解决孩子生长发育迟缓的问题——11年前他们就发现小刚生长速度较同龄儿童慢，且有夜尿增多的现象，近两年小刚身高没有增长，体重增长也缓慢。

医生在详细问诊和体格检查后，初步怀疑小刚患有矮小症，但还需要做一些相关检查才能确定。不出意外，结果符合矮小症的诊断，但让大家惊讶的是，小刚居然有严重的低钾血症！

低钾血症时，人体可能会出现无力、厌食、恶心、腹胀、尿多、精神萎靡、嗜睡等表现，严重者可以出现呼吸困难、昏迷、心律失常等一系列症状，在临床上需十分警惕！在进一步询问下，家长描述——小刚以前并没有查过血钾，平时入睡无困难，但睡眠质量差；每天夜尿2-3次，他舅舅曾经也有夜尿增多的情况；食欲不好，但不挑食，活动量小；以前有晨起干呕症状，但最近也没有呕吐腹泻、服用促钾排泄药物。

医生很敏锐地感觉到小刚的矮小症病因很可能并不简单，常见的生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病无法解释他的低钾和夜尿增多表现，舅舅曾有夜尿增多也可能有遗传因素的影响。

这无疑是个相对罕见的疑难病例！在梁宇主任的引领下，科室组织多学科医师参与了小刚矮小症病因的讨论。大家一致认为低钾血症是值得重视的突破口，在没有明显摄入钾减少、胃肠道丢钾、血钾向细胞内转移的病史下，肾性失钾成为优先考虑的原因。

可肾脏疾病那么多，怎么从中精准找到罪魁祸首呢？梁宇主任根据自己的丰富经验和查找到的文献资料，提出了一条清晰的诊断思路。在排除非肾性失钾后，医生们还需判断小刚是否有酸中毒或碱中毒、有没有肾性失氯、血压是否正常以及肾素醛固酮水平的高低。

在一份份报告结果出来后，小刚的病因最终水落石出，基因结果证实所患的是Gitelman综合征。这样一来，小华父母总算知道孩子生长缓慢的原因了，他们谁也没想到，这居然是一种遗传性肾小管疾病所致。

妇幼健康科普

1.矮小症的诊断依据是什么？

身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高2个标准差以上或低于正常儿童生长曲线第3百分位，年身高增长＜5cm，骨龄较正常儿童落后2年，智力水平与同龄且发育正常的儿童无异，即诊断为矮小症。

2.矮小症的常见病因有哪些？

（1）特发性矮小：包括家族性矮小和体质性发育延迟。

（2）小于胎龄儿。

（3）严重营养不良。

（4）内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症。

（5）性早熟。

（6）染色体异常：先天性卵巢发育不全、唐氏综合征、Prader-Willi综合征。

（7）基因异常：如Laron综合征。

（8）遗传代谢病。

（9）精神心理因素所致矮小。

（10）其他：骨骼发育异常、心肝肾等慢性疾病。

3.Gitelman综合征

Gitelman综合征由编码噻嗪类利尿剂敏感的 Na+/Cl-共转录子（NCCT）基因SLCl2A3突变所致，该基因位于16q13，编码的NCCT蛋白分布于远曲小管，其转运功能可被噻嗪类利尿剂所阻断，为散发或常染色体隐性遗传，患病率约为1/1000。

Gitelman综合征和Bartter综合征二者表型有很多重叠，共同特征是低血钾低血氯性代谢性碱中毒，RAS系统激活，二者的区别在于：Gitelman综合征一般病情轻，发病年龄晚，表现为低尿钙、低镁血症，前列腺素增加不明显；而Bartter综合征一般在新生儿或儿童期发病，病情较重，典型表现为高尿钙或正常尿钙，血镁正常，前列腺素分泌增加。

有时根据临床表现和生化检查不能明确鉴别。氯离子清除试验通过判断患者对噻嗪类利尿剂和袢利尿剂的反应，根据血尿氯离子的浓度计算肾脏对氯离子的清除情况，从而确定肾小管病变部位，是Bartter综合征和Gitelman综合征的重要鉴别方法。二者的最终鉴别诊断需要结合氯离子清除试验和基因突变检测。

（郑州大学第三附属医院/河南省妇幼保健院/河南省妇女儿童医院小儿肾脏病/小儿风湿免疫科 梁宇）