随着分子病理技术的快速发展，医学已经从最初的经验医学、循证医学发展到今天的精准医学。分子病理，已成为肿瘤精准诊断必备的手段。分子病理诊断能够让医生按照临床有效的方式对同一疾病患者进行分类，来确定对某些治疗方法和治疗药物敏感的特定疾病亚型，即实现精准、个体化诊断和治疗。

分子病理学是应用分子生物学技术研究疾病的发生机制和发展规律，是现代病理学的一个重要分支。分子病理学的研究对象是生物大分子（蛋白质和核酸）。目前分子病理学中常用的技术包括核酸分子杂交、免疫荧光、DNA序列分析、基因芯片及PCR技术等，其中一些方法已被用于常规病理诊断和临床个体化诊疗中。

以乳腺癌为例，由于乳腺癌存在高度的异质性，患者对临床治疗的反应和预后有较大的差异，所以通过分子检测手段更有利于对患者进行个体化治疗。通过对TYMS、TOP2A、TUBB3 、ERCC1基因表达量的检测可以评估乳腺癌患者对不同化疗药物的敏感性，进而靶向用药；对乳腺癌肿瘤组织进行21基因检测可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比，避免过度治疗；BRCA1/2基因检测可以有助于评估肿瘤的遗传易感性、制定相应的遗传管理措施（包括采取预防性手术、制定定期筛查方案、家属遗传风险评估等），同时也可预测铂类化疗敏感性，筛选PARP抑制剂有效人群，制定精准诊疗方案。

我国2015年７月份进入了精准医学时代。精准医学是将转化医学和个性化医疗连接起来，使遗传性疾病和恶性肿瘤的治疗向前迈进。精准医学是通过基因检测来确诊疾病，利用基因技术研制针对基因修复的靶向药物进行治疗，从而增加疾病诊断的准确性、治疗的最大有效性和最小化的副作用，主要动力是基于基因组学与测序技术的进步。

精准医学核心任务的前提是精准诊断，然后是实现精准治疗，并提出精准预防。精准医学的终极目标主要是以下四个方面：精准优化诊疗效果；创新和规范治疗方案；避免过度医疗，尤其是对发展中国家；遗传咨询和精准预防。

目前，以肿瘤为主的疾病在病理上的诊断是比较经典的，但是因为缺乏客观分级定量指标存在不精准的情况，若一个肿瘤里出现多种（混合型）成分，同形态的治疗效果和预后并不相同。WHO肿瘤分类根据其发病分子机制不同进行分子分型，故需要我们通过分子病理检测将肿瘤进行明确分子分型，这对临床精准诊断、个体化治疗和预后判定有非常重要的意义。

（郑州大学第三附属医院病理科 张佩）