马方综合征是一种以常染色体显性遗传方式传播的全身性结缔组织病。这是由于编码fibrillin-1的基因发生突变，fibrillin-1是一种糖蛋白，是细胞外基质微纤维的主要成分。 该病主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。 其表型表达因严重的新生儿形式而异，是儿童或年轻人的典型表现或单个器官的孤立病变。 即使在同一个家族中也是如此。特征性多系统临床体征可能在出生时不存在，直到儿童期或成年后期才出现。 此外，症状可能很粗糙。这解释了诊断的频繁延误和严重的心血管并发症，例如预先存在的主动脉瘤的剥离，甚至还有未被认识的，这是导致死亡的主要原因。

怎样才能早期发现该病呢？超声心动图是检查心内结构变化的主要诊断方法，因为心血管病变是发病率和死亡率的主要原因。CT在诊断大血管改变方面非常重要，是超声心动图诊断必要的补充。那么，该疾病的最终确诊还要依赖于基因的检查。

马方综合征因其发病年龄、组织分布和临床表现严重程度的变异性而引人注目。新生儿表现被认为是表型谱中最严重的一端。只有约14% 的马方综合征儿童在新生儿期表现明显。一些作者建议将此术语保留给出生时或出生后3个月内诊断的患者，这些患者表现出明显的房室瓣功能障碍，通常在出生后第一年内并发致命的充血性心力衰竭；在患有马方综合征的儿童中，大约一半有功能障碍的二尖瓣会在25%的病例中恶化。后来发生的主动脉瓣关闭不全是主动脉根部扩张的结果。与动脉粥样硬化起源的主动脉瘤不同，扩张通常是最大的主动脉根部的高度，包括瓣环、球部和窦管交界处。因此，必须根据患者的年龄和体表面积，参考针对儿童验证的标准图，准确测量这些结构的大小。夹层的风险一方面取决于主动脉的最大尺寸，另一方面取决于家庭成员是否存在主动脉夹层。在儿童中，夹层的风险低于成人，如果主动脉直径约为45-50 毫米，或严重的主动脉瓣关闭不全，则需要手术。除了主动脉之外，肺动脉也可能是孤立的扩张部位或与其他心脏异常相关的部位。

目前马方综合征合并主动脉根部病变的常用手术方式主要有带瓣管道主动脉根部替换术（Bentall术和保留胭膜的主动脉根部替换术（David术）。在儿童中保留瓣膜的术式因避免换瓣所致的血栓出血及长期抗凝等并发症而受到关注。但在马方综合征患者中采用该手术方式较少。主要是David 术对于瓣膜的情况有较严格的要求。而 Bentall 术因风险低效果良好在该病患者中得到普遍的应用。有报道指该手术5年生存率为80%—90%。

通过病变学习，进一步认识马方综合征的可在新生儿期发病，病情较成人发病严重。认识发病年龄及心血管及身体其他方面的主要表现。进一步明确发病原因及并发症，为以后对小儿患疾病时的诊断提供参考价值。

（河南省胸科医院超声医学科 纪淑姣）