巨幼细胞贫血，简称巨幼贫，是由维生素B12和（或）叶酸缺乏，使细胞DNA合成障碍，导致细胞核发育障碍，而RNA合成继续，致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血。以骨髓中粒、红、巨三系出现巨幼样变为特征，外周血表现为大细胞性贫血。在我国以叶酸缺乏所致的营养性巨幼贫多见，维生素B12缺乏所致的巨幼贫少见，原因不明的胃黏膜萎缩导致内因子分泌障碍的恶性贫血在我国极为罕见。

巨幼贫临床表现，患者常有面色蜡黄、口唇黏膜发白等贫血典型表现；还伴有乏力、头晕、心慌，活动耐力大幅下降，可有口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩，舌面光滑如镜面（俗称牛肉舌）；出现食欲不振、腹胀、腹泻或便秘等消化系统症状；维生素B12缺乏时常出现神经、精神症状，手脚对称性麻木，走路不稳像踩棉花，小儿及老年患者常表现为脑神经受损的精神异常，如抑郁、嗜睡和精神错乱。

发病原因主要是维生素B12和（或）叶酸缺乏。一、叶酸缺乏 1、摄入不足：膳食不足（蔬菜缺乏或过分烹煮）、长期酗酒，婴儿期未加辅食。2、需要量增加：如妊娠及哺乳，婴幼儿生长及青少年发育期，甲亢、溶贫、恶性肿瘤、某些皮肤病。3、吸收利用障碍：慢性肠炎、空肠手术、乳糜泻及麦胶肠病，药物影响，某些先天性酶缺乏。4、丢失过多或排泄量增加：血液透析或肝脏疾病等。二、维生素B12缺乏1、摄入 不足：营养不良（纯素食者）。2、吸收利用障碍：萎缩性胃炎和胃切除后、内因子缺乏、小肠细菌过度生长、回肠疾患（炎症、手术切除、肿瘤等）。3、酶缺陷：先天性钴胺素传递蛋白Ⅱ缺乏。

诊断巨幼贫，血常规打头阵，若发现红细胞体积增大、血红蛋白降低，医生“顺藤摸瓜”；血清维生素B12、叶酸测定能精准 “揪出” 病因；必要时骨髓穿刺，查看造血细胞形态，辅助确诊。

巨幼贫治疗，缺啥补啥。缺维生素B12 肌肉注射或口服甲钴胺等制剂，同时多吃肉类、蛋类；叶酸匮乏则口服叶酸片，绿叶蔬菜、豆类、全麦产品可多摄入。多数患者经规范治疗，1 - 2 个月症状就缓解，血细胞指标回升。

日常预防要把好 “营养关”。饮食多样，荤素搭配，保证蔬果、谷物、肉蛋奶齐全；特殊人群定期体检，按需补充营养素；消化系统疾病患者积极治疗，扫清吸收障碍。了解巨幼贫，早诊早治、科学预防，就能守住健康，让身体充满活力。

（河南省肿瘤医院检验科 吕晓娴）