有些新生儿在刚出生一段时间时，表面上看是非常健康的，也没有什么疾病的先兆症状。但是，宝妈宝爸们却不能掉以轻心，因为有些疾病在早期阶段，其症状是不明显的，甚至没有症状，而直到新生儿出生后6个月或者出生一年后，才会有一些症状渐渐显现出来。可是，当症状显现出来以后，宝宝的身体以及智力，已经受到了不同程度的损伤，甚至是一些不可逆的损伤，这些损伤会给宝宝造成严重的后果，如残疾、智力低下、生长迟缓等。所以，在新生儿出生后，一定要做好疾病排查，确保新生儿的健康。那么，什么样的方式才能帮助宝妈宝爸们做好孩子的疾病筛查呢？这里就要给大家介绍一些我们今天要科普的知识点：新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查，一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。例如，有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没有任何症状，可一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。所以，在新生儿出生不久后，开展新生儿疾病筛查，能够尽早检查，尽早发现潜藏在新生儿身体里的疾病，尽早实施治疗干预，避免严重后果的出现。

新生儿疾病筛查，主要分为四项，即先天性的甲状腺功能减退症筛查、苯丙酮尿症筛查、遗传代谢性疾病筛查、听力筛查。但由于不同地区内的疾病发病率不同，所以，在疾病筛查的种类上，可能会出现一些偏差，但整体上都基本相同。在早期阶段，通过新生儿疾病筛查，能够有效发现出一些先天性的遗传性疾病，如先天性心脏病等，所以，有些地方在遗传性疾病的筛查中，也会进行先心筛查，尽早检查出后，能尽早进行干预，避免新生儿体格、智力的发育受到影响。

以上就是新生儿疾病筛查的基础知识。下面，为大家解答一些比较常见的，关于新生儿疾病筛查的重点要点问题。

1.为什么要进行新生儿疾病筛查呢？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过这种筛查可以及早发现新生儿是否患有先天性遗传病，或者其他隐性疾病，做到及时的治疗，确保新生儿健康成长。

2.新生儿疾病筛查能筛查多少种疾病呢？

因筛查地区不同，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，如有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作，虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。

3.在新生儿疾病筛查中，什么时间进行采血最好呢？

采血，最好在新生儿出生72h后，且进行充分哺乳后进行，最好。如果在未哺乳、无蛋白负荷的情况下进行采血，容易出现PKU筛查的假阴性。同时，于出生72h后进行采血，能避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，能防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。提前出院或者转院的新生儿，需要出生后的20日内完成采血。

4.出生后看起来健康的新生儿，有必要进行新生儿疾病筛查吗？

这是非常有必要的。因为有部分患有先天性遗传病的新生儿，在筛查前，往往缺乏特异性表现，只有在生长发育到六个月后，才会出现一些疾病的固有症状，且症状会随着时间的推移而加重，而一旦症状发生，就表示疾病已经进入到中晚期，即便立即开展治疗，也难以改变疾病对新生儿的损伤。所以，即使出生后新生儿看起来健康，也需要进行新生儿疾病筛查。

5.家长们该如何配合医生开展新生儿疾病筛查呢？

一般情况下，家长们只需要按照医嘱交代的流程进行配合就可以了。但是，如果告知新生儿需要进行复查，一定要第一时间进行复查，因为如果通知了复查就表明孩子可能真的有病，需要进一步证实。所以，初步筛查后，家长们需要保持自己的联系方式有效，确保医院能第一时间通知。

【克拉玛依市妇幼保健计划生育服务中心（妇幼保健院）儿童保健部 刘延玲

克拉玛依市卫生健康委员会 王丽峰】